Het genetisch onderzoek

Wat is een genetische test?

Een genetische test beschrijft een analyse van menselijk DNA. Het DNA is de drager van het genetisch materiaal en bevindt zich in de celkernen, waar het met specifieke processen kan worden geïsoleerd. Het DNA kan dan worden onderzocht. De kleinste mutaties kunnen de genexpressie beïnvloeden en hebben gevolgen voor de gezondheid. De ziektes die hier ontstaan ​​zijn nogal verschillend, aangezien elk gen een andere taak heeft.

Genetische tests maken het mogelijk de oorzaak van bepaalde ziekten te achterhalen. Bovendien kan het risico om aan een bepaalde ziekte te lijden, worden voorspeld.

De redenen voor een onderzoek

De redenen voor het uitvoeren van een genetische test kunnen variëren. Als men lijdt aan een onduidelijke ziekte of het vermoeden van een mutatie wil bevestigen, kan het DNA worden geanalyseerd. Bovendien kan men het risico op het ontwikkelen van een bepaalde ziekte voorspellen. Een klassiek voorbeeld hiervan is de erfelijke ziekte van Huntington.

In het geval van familiaire borstkanker of darmkanker is het raadzaam om een ​​erfelijkheidsonderzoek uit te voeren. Als er een mutatie is die de ontwikkeling van kanker bevordert, kunnen preventieve maatregelen worden genomen. In dit geval worden preventieve onderzoeken op jongere leeftijd uitgevoerd. Op deze manier kunnen tumorveranderingen in een vroeg stadium worden ontdekt en behandeld.

Als je meerdere miskramen hebt en kinderen wilt hebben, is een DNA-test een goed idee. Daarnaast kan het DNA van het ongeboren kind tijdens de zwangerschap worden geanalyseerd (zogenaamde prenatale diagnose). Dit mag echter alleen als er een genetisch defect is dat de gezondheid van het kind tijdens of kort na de geboorte aantast.

De borstkanker

Borstkanker komt in sommige families vaker voor vanwege een mutatie in het BRCA-1- of BRCA-2-gen. Deze genen staan ​​bekend als tumorsuppressorgenen - dat wil zeggen, ze reguleren celproliferatie en voorkomen ongecontroleerde groei. Maar als deze genen gemuteerd zijn, verliezen ze hun functie. Als gevolg hiervan vermenigvuldigen de cellen zich op een ongecontroleerde manier en treden tumorveranderingen op.

Een BRCA-mutatie leidt tot een significante toename van het risico op het ontwikkelen van borstkanker. Bovendien wordt de leeftijd verlaagd - de kanker treedt meestal op vóór de leeftijd van 50 jaar. Het verhoogt ook het risico op andere vormen van kanker. Eierstokkanker komt vooral veel voor.

Een analyse van het BRCA-gen wordt aanbevolen als er een opvallend groot aantal in de familie is, als borstkanker aan beide kanten voorkomt of als mannen zijn aangedaan.

Deze artikelen kunnen u ook interesseren:

• BRCA-mutatie - symptomen, oorzaken, therapie
• Het gen voor borstkanker

De wens om kinderen te krijgen na miskramen

Helaas zijn miskramen niet zo zeldzaam als men zou denken. Ongeveer 15% van alle klinisch bevestigde zwangerschappen eindigt voortijdig. De oorzaken zijn divers. Genetische, chromosomale defecten, maternale ziekten, placenta-aandoeningen en andere ziekten zijn mogelijk.

Als er 2 of meer miskramen zijn opgetreden en u toch kinderen wilt hebben, is opheldering vereist. De genetische test kan de oorzaak achterhalen. Daarnaast kan de kans op herhaling worden ingeschat en eventueel ook behandeld.

Lees hier alles over het onderwerp: De miskraam.

Welke genetische tests zijn er voor erfelijke ziekten?

Het principe van elk genetisch onderzoek is het bepalen van de DNA-sequentie. Het DNA wordt afgebroken tot zijn bouwstenen, het te onderzoeken gensegment wordt vermenigvuldigd en vervolgens geanalyseerd. In principe kan onderscheid worden gemaakt tussen genetische tests die plaatsvinden vóór de geboorte (prenatale diagnostiek) en tests die plaatsvinden in de kindertijd en volwassenheid (postnatale diagnostiek).

Prenataal zijn verschillende onderzoeken beschikbaar, die in de volgende paragraaf nader worden besproken. Maar er zijn postnataal ook verschillende methoden voor DNA-analyse beschikbaar. Er kan bijvoorbeeld een voorspellende test worden uitgevoerd om te zien of er een genetische verandering is die ertoe kan leiden dat de ziekte wordt onderzocht. Dus de ziekte kan worden gediagnosticeerd voordat deze uitbreekt. Dienovereenkomstig kunnen therapeutische maatregelen van tevoren worden uitgevoerd.

De zogenaamde heterozygote test beschrijft een methode waarbij een gezond ogend persoon wordt onderzocht. Het doel hiervan is om te achterhalen of hij / zij drager is van een erfelijke ziekte die kan worden doorgegeven aan het nageslacht.

Wat is een prenatale test?

Een prenatale test is een genetische test van het ongeboren kind. Het kan nodig zijn om dit te doen als er bekende genetische aandoeningen in de familie zijn of als eerdere tests op het kind een genetisch defect suggereren.

Enerzijds kan een chromosoomonderzoek worden uitgevoerd. Chromosomen zijn de dragers van de genetische samenstelling en kunnen tijdens de bevruchting verkeerd worden gecombineerd, met misvormingen of zelfs miskramen tot gevolg. Bovendien kunnen weefselmonsters van het ongeboren kind worden genomen. Hiervoor wordt vruchtwater afgenomen waaruit de cellen van het kind kunnen worden geïsoleerd. Dit wordt gevolgd door meer gedetailleerd onderzoek.

Het bloed van de moeder kan ook worden geanalyseerd met behulp van moleculair genetische methoden. Er kan worden gecontroleerd of er een trisomie 21 aanwezig is. Een ander alternatief bij prenatale diagnose is de drievoudige test, waarbij het bloed van de moeder wordt getest op drie specifieke hormonen. Op basis hiervan probeert men conclusies te trekken. Deze methodologie is echter controversieel.

Lees meer over het onderwerp: De prenatale diagnose.

Voorbereiding op het onderzoek

De voorbereiding op het onderzoek omvat een indicatie - het moet duidelijk zijn waarom men een genetisch onderzoek zou willen uitvoeren. Bovendien moet de patiënt worden geïnformeerd over mogelijke effecten en veranderingen in zijn leven als het testresultaat positief zou zijn.

Het onderzoek kan worden uitgevoerd na een bepaalde bedenktijd, maar de patiënt moet schriftelijk akkoord gaan, aangezien er in Duitsland een wet op genetische diagnostiek bestaat die DNA-analyses strikt regelt

De reeks

Afhankelijk van welke test wordt uitgevoerd, moet bloed bij de patiënt worden afgenomen of kan speeksel uit het mondslijmvlies worden verwijderd met een wattenstaafje. Bij sommige tests kun je ook haar laten vallen.

Het verkregen materiaal wordt vervolgens naar een laboratorium gestuurd. Daar wordt het DNA uit de celkern gehaald. Het te onderzoeken gensegment wordt vermenigvuldigd (zogenaamde polymerasekettingreactie) en moleculair genetisch onderzocht. Na de nodige analyses worden de resultaten meegedeeld aan de behandelende arts, die ze in detail met u dient te bespreken.

De evaluatie

Na de moleculair-genetische studies worden de resultaten verzameld. De richtlijnen zijn databases die eerder in grote onderzoeken zijn gemaakt. Het resultaat wordt vergeleken met deze database en is doorgaans zeer betrouwbaar. Een positieve uitslag betekent echter niet 100% dat u ziek bent. Veel mutaties hebben geen effect omdat het neutrale mutaties zijn. Bovendien hebben de genen verschillende penetraties. Simpel gezegd, het betekent dat de expressie van genen van persoon tot persoon verschilt.

De behandelend arts moet het resultaat zeker nog een keer aan u uitleggen, aangezien dit een complexer onderwerp is.

De risico's

Postnatale diagnose is eigenlijk nauwelijks riskant. Meestal is een eenvoudig bloedmonster of speeksel voldoende voor de analyse. Het leven kan echter volledig veranderen na een positief testresultaat. Helaas zijn sommige erfelijke ziekten ongeneeslijk en kunnen ze psychologische stress veroorzaken. Sociaal isolement is ook denkbaar. Daarom moet de patiënt vóór de implementatie worden geïnformeerd, zodat hij op de hoogte is van de eventuele gevolgen.

Het risico van prenatale diagnose varieert en heeft meer risico's afhankelijk van de testmethode. Een vruchtwatertest of biopsie van de placenta kan leiden tot bloeding of verlies van vruchtwater. De meest gevreesde complicatie is een miskraam, die slechts in 0,5% van de gevallen voorkomt.

Dit artikel kan u ook interesseren: Het tekort aan vruchtwater.

De duur van de resultaten

De duur van de resultaten kan sterk variëren. Het hangt ervan af welke test is gedaan.

Bloedonderzoeken duren meestal korter dan moleculair-genetische methoden, omdat de procedure ingewikkelder is. Als u een exact tijdstip wilt, dient u dit met uw arts of laboratorium te bespreken.

Hoe betrouwbaar zijn de resultaten?

De betrouwbaarheid van het resultaat kan variëren, afhankelijk van waar u het hebt uitgevoerd. Tests die onder toezicht staan ​​van een menselijke geneticus zijn in de regel zeer betrouwbaar. Menselijke genetici zijn artsen die hun specialistische opleiding in genetica hebben afgerond. Als u een genetische opheldering wilt, is het raadzaam om een ​​menselijke geneticus te bezoeken en advies in te winnen. U beslist welke tests uitgevoerd moeten worden en werkt samen met gerenommeerde laboratoria.

Tegenwoordig zijn genetische tests ook op internet te koop. In dit geval weet men echter niet welk laboratorium de tests uitvoert en hoe betrouwbaar ze zijn. Om deze reden wordt dit alternatief niet bijzonder aanbevolen.

De kosten

Een algemene verklaring over de kosten is niet mogelijk. Afhankelijk van de medische indicatie zijn verschillende testprocedures nodig. Zo is een bloedtest van de moeder bij prenatale diagnose goedkoper dan een vruchtwatertest.

In sommige gevallen kunnen de kosten ook variëren afhankelijk van het laboratorium. In zeldzame gevallen moeten de kosten echter door de patiënt worden gedragen - deze worden meestal gedekt door de zorgverzekeraar.

Betaalt de zorgverzekering dat?

In veel gevallen betaalt de wettelijke ziektekostenverzekering de kosten van erfelijkheidsadvisering, er zijn twee regelingen waar dat niet het geval is. Enerzijds als er geen medische indicatie is, bijvoorbeeld bij een DNA-stamboomtest. Hier wil de patiënt uit eigenbelang zijn DNA laten analyseren.

Aan de andere kant gelden speciale regels als de DNA-analyse moet worden uitgevoerd in het kader van een vruchtbaarheidsbehandeling. In dit geval is er een aanvullende betalingsverplichting. Als deze bijzondere regeling op jou van toepassing is, moet je voor de examens meer informatie inwinnen bij je zorgverzekeraar.

Particulier verzekerde patiënten moeten mogelijk een deel van de kosten zelf betalen. Dit is echter afhankelijk van de zorgverzekeraar. Neem daarom vooraf contact op met uw zorgverzekeraar.

Welke alternatieven zijn er?

Er is geen echt alternatief voor genetische tests. Als een genetische ziekte wordt vermoed, kan alleen een DNA-analyse de nodige informatie opleveren. Het kan worden gebruikt om de ziekte te bevestigen of uit te sluiten. Bloedonderzoek of beeldvormende tests zijn uitgesloten als alternatief. Ze kunnen alleen de weg wijzen.

Als er erfelijke ziekten bekend zijn bij familieleden en u wilt het risico van overdracht van de ziekte op uw nakomelingen inschatten, is een DNA-analyse aan te raden. Helaas zijn er geen alternatieve procedures voor deze risicobeoordeling.

Lees hier meer over het Structuur van dna.