Spinale spieratrofie - SMA

definitie

Spinale spieratrofie (SMA) wordt de zenuwbeschadigende ziekten van het centrale zenuwstelsel (Hersenen en ruggenmerg) en is erfelijk.
In de loop ervan worden zenuwcellen en de spieren die ze innerveren beschadigd. De ziekte is nogal zeldzaam en toont een grote variabiliteit. Het kan zowel in de eerste levensmaanden als op volwassen leeftijd voorkomen.

In feite is er een met de ziekte Verzwakking en achteruitgang van de spieren, daarom staat de ziekte in de volksmond bekend als 'spierdystrofie" verwezen naar Als.

te vormen

In wezen zijn twee vormen te onderscheiden, namelijk de niet-proximale spieratrofie en de proximale spieratrofieën.

In het geval van proximale spieratrofieën begint de ziekte op de dicht bij de romp (proximaal) Spiergroepen, bijvoorbeeld in het gebied van de dij en de bekken- en heupspieren.

De Niet-proximale spieratrofieën zijn zeer zeldzaam en hebben aanvankelijk meestal invloed op de spieren van de voeten en handen of de spieren van de schouders en onderbenen. Bovendien zijn er enkele zeldzame vormen bekend die verband houden met verschillende functionele beperkingen.

Soorten spinale spieratrofie

De proximale spieratrofieën kan binnen zijn 4 verschillende soorten onderverdelen. Deze verschillen in het begin van de ziekte, het aanleren van spiervaardigheden en de mogelijke levensverwachting.

Type I (Werdnig - Hoffmann = acute infantiele SMA)

Het type I van de SMA is Begin de ziekte meestal vóór de leeftijd van 6 maanden. Kinderen met type I kunnen bijvoorbeeld hun hoofd niet alleen houden. Vrij zitten kan nooit worden geleerd en de Tod treedt op in de eerste levensmaanden een. Redenen voor de snelle dood kunnen infecties of verlamming van de ademhalingsspieren zijn.
Kenmerkende symptomen zijn uitgesproken spierzwakte, ontbrekende of verminderde spierreflexen en spiertrekkingenn. De getroffen patiënt heeft goede mentale vermogens.

Type II = intermediair type = chronische infantiele SMA

Het begin van de ziekte is type II binnen de eerste 18 maanden van het leven. Het spierverlies verloopt hier langzamer dan bij type I. Vrij zitten kan worden geleerd, vrij lopen is niet mogelijk.

Het is niet ongebruikelijk dat de spieren aanzienlijk worden verkort (Contracturen) en veranderingen in de vorm van de wervelkolom (bijv. een Scoliose). EEN Overleef tot in de volwassenheid is inderdaad mogelijk, maar moet met een verminderde levensverwachting wordt verwacht.

Type III = Kugelberg –Welander = juveniele SMA

Dit is waar de ziekte begint vaak na de leeftijd van 2 jaar. Type III vertoont een aanzienlijk milder verloop. In het begin zijn er vooral een Slechte gang en een Afname van spierreflexen observeren. De levensverwachting is slechts licht verminderd.

Type IV = volwassen SMA

Type IV begint vanaf 30 jaar en hier de Krijg de mogelijkheid om te lopen. Het verloop en het verloop van de ziekte zijn zeer variabel en kunnen verschillende spiergroepen treffen. De levensverwachting moet als normaal worden beschouwd.

oorzaken

De belangrijkste oorzaak van SMA is er één progressieve beschadiging en vernietiging van specifieke zenuwcellen in het ruggenmerg (Motorische neuronen). Deze zijn verantwoordelijk voor de controle en regulatie van de spieren. Zo kan Impulsen vanuit de hersenen worden niet meer doorgegeven aan de corresponderende spieren worden.
Dit leidt tot een verzwakking en regressie (atrofie) van de aangetaste spieren.
De reden voor de vernietiging van zenuwcellen ligt in de verandering (mutatie) van een belangrijk gen (SMN-gen) in het genoom (DNA). Dit gen produceert onder normale omstandigheden specifieke eiwitten die de zenuwcellen moeten beschermen tegen beschadiging.

Is spinale spieratrofie erfelijk?

Voor de overerving van de ziekte is cruciaal, of het veranderde gen op beide erfelijke dragers zit (Chromosomen) aanwezig is of dat de enige aanwezigheid op één van de twee erfelijke dragers voldoende is om de ziekte door te geven aan het nageslacht. Veel mensen dragen een defect gen, maar worden zelf niet door de ziekte getroffen. Het genetisch defect wordt gecompenseerd door een tweede, intacte genkopie op de erfelijke dragers. De ziekte komt pas naar voren als een kind het gemodificeerde gen van beide ouders krijgt.

Bijkomende symptomen

Naast verzwakking en afbraak van de spieren, verlamming (Paresis), verminderde spierspanning en afname van spierkracht behoren tot de bijbehorende symptomen. Als ook zenuwen in het hoofdgebied (hersenzenuwen) worden aangetast, leidt dit tot een verminderde kauwen, slikken en spreken.
Fasciculaties, d.w.z. onvrijwillige spiertrekkingen, kunnen ook voorkomen.
Tegelijkertijd kan er pijn optreden in de aangetaste spiergroepen.
Als de ademhalingsspieren beschadigd zijn, treedt kortademigheid op als een begeleidend symptoom. Problemen met zien of horen en een afname van mentale vermogens worden meestal niet waargenomen.

Getroffen patiënten vertonen ernstige bewegingsbeperkingen als gevolg van verzwakte been-, romp- en armspieren. Veranderingen in de vorm van de wervelkolom leiden ook tot beperkte mobiliteit.

U kunt hier meer lezen over andere oorzaken hiervan Spiertrekkingen over je hele lichaam

diagnose

Ten eerste is er de grondige lichamelijk en neurologisch onderzoek van de patiënt op de voorgrond. Er moeten verschillende tests worden uitgevoerd om de spierkracht te bepalen, waarbij moet worden gelet op de regressie van bepaalde spiergroepen en veranderingen in spierreflexen. Er zijn verschillende onderzoeken beschikbaar om de diagnose te staven.

De functie van zenuwcellen kan worden gecontroleerd door een Meting van zenuwgeleidingssnelheid worden gecontroleerd. De Bepaling van elektrische spieractiviteit kan informatie geven over de toestand van opwinding van de spieren. Een specifieke bloedtest kan worden gebruikt om genetische veranderingen in de genetische samenstelling op te sporen. Spierreflexen kunnen worden geactiveerd en gecontroleerd door de respectievelijke spieren te stimuleren. Hiervoor wordt met een reflexhamer licht getikt op speciale pezen, bijvoorbeeld in het onderste gedeelte van de knieschijf.

Behandeling / therapie

Behandeling voor spinale spieratrofie is erg moeilijk en complex, daar een oorzakelijke behandeling niet mogelijk is. Daarom ligt de focus primair op één Verbetering en instandhouding van eerdere spiercapaciteiten. Als er pijn optreedt, moet deze worden verlicht en mogelijk op een speciale manier Pijn therapie behandeld worden.

Het grootste succes van de behandeling wordt bereikt door een Combinatie van behandelingen in een breed scala aan disciplines. Deze omvatten de fysiotherapie, de Logopedie en de Pijn therapie. Door middel van fysiotherapie kunnen de spieren versterkt worden door middel van specifieke oefeningen en het gebruik van apparaten voor zenuw- en spierstimulatie. Tegelijkertijd is het doel om het uithoudingsvermogen te verbeteren. Logopedie stimuleert kinderen om te leren spreken, maar volwassenen hebben ook baat bij logopedische oefeningen. Ook het gericht gebruik van de ademhalingsspieren en de kauw- en slikspieren wordt getraind.

Pijntherapie dient als begeleidende therapievorm te worden uitgevoerd. Voor zeer ernstige pijn kan een Behandeling met medicatie kan nodig zijn. Daarnaast worden er speciale ademhalings- en ontspanningsoefeningen aangeleerd die gebruikt kunnen worden bij pijn. Alle vormen van behandeling of therapieën zouden moeten regelmatig en consistent uitgevoerd worden.

Operaties, vooral in het gebied van de wervelkolom, kunnen nuttig zijn om de mobiliteit te verbeteren. Naar Ondersteuning in het dagelijkse leven hulpmiddelen zoals orthopedische schoenen, loop- en stahulpmiddelen, zitschalen, rolstoelen of trapliften kunnen worden gebruikt.

Als u ademhalingsmoeilijkheden heeft kan een nachtdier zijn Ventilatie worden gebruikt met behulp van gezichtsmaskers (ademhalingsmaskers). Welke hulpmiddelen nuttig zijn voor de patiënt moet erin zitten Overleg met de behandelende artsen en therapeuten nog te beslissen.

voorspelling

De spinale spieratrofie is niet te genezen. De prognose hangt af van het type ziekte. Door verschillende behandelingen kan het ziekteverloop worden vertraagd en de kwaliteit van leven verbeterd. Er zijn momenteel geen effectieve medicijnen, maar medicamenteuze behandeling is nog steeds onderwerp van medisch onderzoek.

Levensverwachting

De levensverwachting is afhankelijk van de ernst, het beloop en het type ziekte. Hoe later de ziekte optreedt, hoe hoger de levensverwachting. Met een milde beloop kan het leven tot in de volwassenheid worden bereikt. Om mobiliteit te behouden, a consistente, regelmatige training van de spieren en het lichaam.