Spina bifida

definitie

Spina bifida is een aangeboren afwijking die wordt veroorzaakt door een verstoring van de zogenaamde neurale buis tijdens de ontwikkeling van de foetus. De neurale buis wordt meestal gesloten om het wervelkanaal te vormen. Dit gebeurt in de derde tot vierde week van de zwangerschap. Als deze sluiting niet optreedt, ontstaat er een spina bifida.

Synoniemen in bredere zin

Open ruggengraat, open rug, ruggenmerg

Voorkomen (epidemiologie)

Defecten van de neurale buis tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder zijn de meest voorkomende misvormingen van het zenuwstelsel. In Duitsland geldt dit voor ongeveer één op de 1000 zwangerschappen. Door het beter voorkomen van zwangere vrouwen is de incidentie (voorkomen) sterk afgenomen.

Oorzaken van Spina Bifida

Hoe het defect van de neurale buis precies ontstaat, is nog onduidelijk. Omgevingsfactoren en een gebrek aan foliumzuurtoevoer naar de foetus lijken een grote rol te spelen. Het gebrek aan foliumzuur bij de moeder in de derde en vierde week van de zwangerschap heeft een grote invloed op de ontwikkeling van het foetale wervelkanaal.

Normaal smelten de delen van de wervelbogen samen en vormen ze het wervelkanaal. Het ruggenmerg wordt beschermd door hersenvliezen in het zenuwwater.Bij spina bifida is dit kanaal niet volledig gesloten omdat een of meer wervelbogen op een bepaald punt niet sluiten. Het ruggenmerg kan nu samen met de zenuwvloeistof uit deze opening komen.

Vormen van spina bifida

Er zijn twee vormen van spina bifida:

1. Spina bifida occulta (gesloten / verborgen spina bifida)
2. Spina bifida cystica (cystic spina bifida)

In de vorm van spina bifida occulta is er alleen een defect in de benige structuren rond het ruggenmerg, d.w.z. de wervels. De wervelbogen zijn niet gesloten. Deze vorm van spina bifida is in de regel asymptomatisch.
De misvorming wordt alleen opgemerkt tijdens de röntgenfoto.
Symptomen zijn alleen aanwezig als de misvorming ook het ruggenmerg treft.
Een zogenaamde dermale sinus (sinus pilonidales) wordt vaak geassocieerd met de spina bifida occulta. Dit is een klein kanaal dat begint op het huidoppervlak en eindigt binnen of buiten het ruggenmerg. Het verschijnt als een porie en is meestal hariger dan de omgeving. Als de sinus is verbonden met het ruggenmerg, kan meningitis vaak optreden. Dit is op elke leeftijd een ernstige complicatie.

De spina bifida cystica is niet alleen de benige vacht die het ruggenmerg omgeeft, misvormd, maar ook het ruggenmerg zelf is aangetast. De membranen van het ruggenmerg puilen uit door de opening die wordt gevormd door de niet-gesloten wervelbogen. Vaak wordt het gebied van de lendenwervels (lendenwervels) en sacrale wervels (sacrale wervels) aangetast. Deze wervelgroepen zitten grofweg tussen en boven de bekkenbeenderen. De hier ontstane uitsteeksels zijn gevuld met zenuwwater en kunnen worden onderscheiden naar hun inhoud.
Er zijn vormen waarin alleen het zenuwwater zit. Andere vormen van deze cysten omvatten ook ruggenmergweefsel en zenuwwortels. Cysten zijn met vloeistof gevulde holtes. In het ergste geval puilt een heel deel van het ruggenmerg uit de opening.

Spina bifida aperta

De spina bifida aperta ("duidelijke" spina bifida; ook Spina bifida cystica) beschrijft een terminale aandoening van de benige wervelboog.

Dit betekent dat het achterste deel van een wervellichaam, de zogenaamde wervelboog, niet of slechts gedeeltelijk aanwezig is.

Dit deel is meestal bedoeld om het ruggenmerg te beschermen dat in de wervelboog ligt. Door de terminale aandoening heeft het ruggenmerg zijn botbescherming verloren. In tegenstelling tot de spina bifida occulta, zijn bij de spina bifida aperta de hersenvliezen (Meninges, synoniem voor ruggenmergmembranen) en mogelijk het ruggenmerg niet op de juiste plaats, maar naar buiten uitpuilen.

Als gevolg hiervan wordt de huid over het gebied van het defect dunner en puilt naar buiten als bloemkool. De hersenvliezen liggen dan in deze dunne huidzak (Meningocele) en mogelijk ook het ruggenmerg (Meningomyeolocele).

De hersenvliezen en het ruggenmerg zijn naar voren gestoken (ze zitten dus niet meer op hun plaats, maar zijn door de opening in de wervelkolom naar buiten gekomen), vergelijkbaar met darmlussen bij een liesbreuk.

Afhankelijk van de ernst kan er ook waterretentie zijn in de herniale zak (Myelocystocele, myelocystomeningocele).

In de sterkste vorm is de Myeloschisis gesproken. Het niet volledig gerijpte ruggenmerg, bekend als de neurale plaat, ligt open op de rug zonder te worden bedekt door beschermende hersenvliezen of huid.

De spina bifida aperta bevindt zich meestal in de onderste lumbale wervelkolom of in het heiligbeen (Heiligbeen). Het wordt gewoonlijk geassocieerd met significant ernstigere symptomen dan spina bifida occulta, zoals verlamming, verkeerde positie van de voeten, sensorische stoornissen, gebrek aan controle over de blaas en het rectum.

Hydrocephalus (waterhoofd) komt ook vaker voor bij spina bifida aperta.

Spina bifida oculta

De spina bifida occulta ("verborgen / verborgen" spina bifida) beschrijft ook een terminale aandoening van de benige wervelboog.

Ook hier heeft het ruggenmerg zijn botbescherming verloren. In tegenstelling tot de spina bifida aperta worden het ruggenmerg en de hersenvliezen niet aangetast door de terminale aandoening, maar zijn ze volledig ontwikkeld op de voor hen bestemde plaats.

De huid erboven is ook intact. Vaak hebben mensen met spina bifida occulta helemaal geen symptomen en wordt de aandoening op een bepaald moment bij toeval ontdekt tijdens een röntgenfoto of iets dergelijks.

Zolang er geen symptomen zijn, heeft spina bifida occulta verder geen medische betekenis. In sommige gevallen kan het worden opgemerkt door huidveranderingen zoals toegenomen haargroei (hypertrichose) op de plaats van de spina bifida occulta of door een dermale sinus. Een dermale sinus is een kleine doorgang in de huid die blindelings eindigt.

Meningocele / Myelomeningocele

Een meningo- of myelomeningocele is een spina bifida aperta (ook wel Spina bifida cystica).

Net als bij een liesbreuk, wanneer de darm zich in een herniale zak bevindt, bevinden de hersenvliezen met (myelomeningocele) of zonder (meningocele) ruggenmerg zich in een huidzak op de plaats van de spina bifida.

Normaal gesproken zijn zowel de huidzak als de hersenvliezen gesloten, zodat het zeer gevoelige ruggenmerg op zijn minst enigszins wordt beschermd.

Soms wordt er ook vocht opgeslagen in de herniale zak, zodat er sprake is van een cyste.

Symptomen / klachten van spina bifida

De belangrijkste klachten zijn neurologische aandoeningen. De omvang verschilt sterk van patiënt tot patiënt. Verlamming, spierzwakte, sensorische stoornissen van de huid en zelfs urine- en fecale incontinentie zijn mogelijk. Mentaal is de ontwikkeling van de kinderen echter heel normaal.

De ernst en het soort symptomen zijn afhankelijk van de omvang van de schade. Als het ruggenmerg uitpuilt in de bestaande opening in het wervelkanaal en mogelijk bekneld raakt, zijn de symptomen ernstiger.

Een van de complicaties van spina bifida is het zogenaamde Arnold-Chiari-syndroom: het gelekte ruggenmerg veroorzaakt een neerwaartse aantrekkingskracht op alle delen van het CZS (centraal zenuwstelsel) erboven. Omdat het ruggenmerg in directe verbinding staat met het cerebrum en cerebellum, kan dit ook worden beschadigd. Als de trekkracht sterk genoeg is, wordt het ruggenmerg naar beneden getrokken vanuit de occipitale opening. Het cerebellum, dat direct boven de occipitale opening in de schedelholte ligt, kan bekneld raken. Maar bovenal belemmert de trein de circulatie van zenuwwater.

Omdat het zenuwwater wordt gevormd in het holle ruimtesysteem, de ventrikels, van de hersenen en naar beneden afvloeit, hoopt het zich op. De "waterhoofd" (med.: Hydrocephalus).

Lees meer over dit onderwerp op: Waterhoofd bij de baby

Pijn bij spina bifida

Omdat zenuwvezels bij spina bifida minder goed beschermd zijn, kan er meer pijn ontstaan.

Vooral benen en stuit zijn vaak pijnlijk en gevoeliger voor aanraking dan bij gezonde mensen.

Bepaalde bewegingen kunnen ook pijnlijk zijn. Als er sprake is van verlamming, kan er extra pijn optreden door de onbalans tussen verschillende spiergroepen.

Vooral fysiotherapie met instructies over bepaalde oefeningen kan hierbij helpen.

Spina bifida met hydrocephalus

Met name bij spina bifida aperta, een zogenaamde waterhoofd (Hydrocephalus) komen.

Hydrocephalus is een verhoogde incidentie van hersenwater (Likeur).

Normaal spoelt de liquor rond de hersenen en het ruggenmerg en bevindt zich ook in holtes in de hersenen (liquorruimten, hersenventrikels).

Het hersenwater wordt vooral gevormd in de hersenvochtruimten van de hersenen en stroomt van daaruit langzaam naar beneden en wast het ruggenmerg. Daar wordt het weer opgenomen, d.w.z. uiteindelijk langzaam afgevoerd. Het cerebrale water stroomt dus voornamelijk door het grote schedelgat (Foramen magnum), waardoor de hersenstam en het ruggenmerg ook van de hersenen naar de wervelkolom gaan, uit het hoofd.

Als er delen van het ruggenmerg aanwezig zijn in een herniale zak in spina bifida aperta, worden de hele hersenen naar beneden getrokken. Delen van de hersenstam en het cerebellum die normaal in de schedel verblijven, worden naar beneden getrokken en verstoppen het grote schedelgat.

Dit leidt ertoe dat het hersenwater niet meer naar beneden kan stromen en zich in en om de hersenen verzamelt. Dit sterrenbeeld wordt de Arnold-Chiari-misvorming genoemd. De productie van hersenwater wordt niet gestopt. Bij baby's zijn de schedelbeenderen nog steeds zacht en soms niet goed aan elkaar gesmolten (bijvoorbeeld fontanel), waardoor de schedel soms uitzet tot groteske afmetingen.

Lees meer over het onderwerp: Therapie van de waterkop

Verder manifesteert de hydrocephalus zich met misselijkheid, braken, hersenzenuwverlamming, zonsondergangverschijnsel waarbij de ogen naar beneden worden gerold, visuele stoornissen, hoofdpijn en epileptische aanvallen, die worden veroorzaakt door de verhoogde druk op de hersenen.

Gevolgen van spina bifida

De gevolgen van spina bifida zijn afhankelijk van het aantal zenuwvezels uit het ruggenmerg dat wordt aangetast.

Spina bifida occulta treedt meestal op zonder symptomen of gevolgen.

Alleen oppervlakkige veranderingen in de huid over het aangetaste gebied kunnen optreden (beharing, donkere huid, dermale sinus).

Als zenuwvezels worden aangetast (bij spina bifida aperta), kunnen ernstige handicaps optreden.

Omdat een spina bifida aperta meestal voorkomt op de onderrug, tasten met name verlamming en sensorische stoornissen de benen aan, en kunnen er soms stoornissen van pijnperceptie optreden.

Clubvoeten komen vaak voor. Veel kinderen kunnen niet lopen en gebruiken geen rolstoelen.

De verlamming kan ook leiden tot een kromming van de wervelkolom (Scoliose). De blaas en het rectum kunnen ook worden aangetast, wat leidt tot urine- en fecale incontinentie (geen controle over het urineren of ontlasting).

Urine-incontinentie wordt meestal geassocieerd met frequente urineweginfecties. Als hydrocephalus niet wordt behandeld, kan dit leiden tot blijvende schade aan het gezichtsvermogen en het gehoor. Epilepsie en ernstige hersenschade kunnen ook voorkomen.

Overerving bij spina bifida

Tot nu toe is er geen duidelijk bewijs dat suggereert dat spina bifida wordt geërfd. Het kan echter niet met absolute zekerheid worden uitgesloten dat er genetische factoren zijn die de ziekte beïnvloeden.

Het is echter zeker dat een tekort aan foliumzuur bij de zwangere moeder gepaard gaat met een verhoogd risico op spina bifida.

Bepaalde geneesmiddelen (zoals het epilepsiemedicijn valproaat) verhogen ook het risico dat het ongeboren kind spina bifida krijgt. Over het algemeen is spina bifida een van de meest voorkomende misvormingen bij kinderen.

Levensverwachting bij spina bifida

Mensen geboren met spina bifida occulta hebben meestal een normale levensverwachting. Als niet wordt herkend dat een dermale sinus zich uitstrekt tot de hersenvliezen van het ruggenmerg, herhaalde meningitis (Meningitis) optreden, wat onder bepaalde omstandigheden het hele lichaam kan beschadigen, wat de levensverwachting zou kunnen verkorten.

Bij spina bifida aperta is de levensverwachting sterk afhankelijk van de omvang van het incident. Over het algemeen kan worden gezegd dat mensen met spina bifida aperta meestal hun hele leven afhankelijk zijn van de hulp van anderen en van medische hulp en zorg.

Als deze optimaal verloopt, wordt uitgegaan van een ongeveer normale levensverwachting. Als er al vroeg ernstige gevolgen zijn opgetreden, zoals hydrocephalus met hersenbeschadiging of herhaalde nierinfecties door urine-incontinentie, dan moet men uitgaan van een lagere levensverwachting.

Het is onmogelijk om een ​​algemene voorspelling te doen, daarom moet deze vraag voor elk geval afzonderlijk worden gesteld.

Samenvattend kan worden gesteld dat hoe ernstiger de symptomen en beperkingen, hoe lager in de meeste gevallen de levensverwachting is.

Diagnose van spina bifida

Spina bifida occulta is meestal een incidentele bevinding op röntgenfoto's. Een incidentele dermale sinus (pilonid sinus) is merkbaar vanwege het uitsteeksel van de huid en het dikkere haar in dit gebied.

Prenatale echografie-onderzoeken zijn echter cruciaal bij de diagnose van spina bifida. Deze misvorming kan al met echografie in de baarmoeder worden opgespoord.

In het vruchtwater van de moeder kan een eiwit worden bepaald dat informatie kan geven over de ontwikkeling van het kind: alfa-fetoproteïne (AFP).

Als het kind met een dergelijk defect wordt geboren, kan een MRI (magnetische resonantietomografie) helpen om de exacte omvang van de misvorming te identificeren.

MRI van de lumbale wervelkolom bij spina bifida

Een MRI (magnetische resonantie tomografie, magnetische resonantie beeldvorming) van de lumbale wervelkolom (lumbale wervelkolom) is meestal niet nodig als een spina bifida wordt vermoed, aangezien normaal gesproken alleen de spina bifida aperta problemen veroorzaakt en dit is meestal zichtbaar voor het blote oog.

Vaak is dit al te herkennen bij echo-onderzoek voordat het kind wordt geboren. Toch kan het zinvol zijn om een ​​MRI te doen om precies te zien of er zich ook het ruggenmerg in de huidzak (herniale zak) van een spina bifida aperta bevindt.

Anders is een MRI alleen geschikt bij onduidelijke symptomen (zoals bepaalde voetafwijkingen bij pasgeborenen / baby's) die verband kunnen houden met spina bifida. Dit kan worden gebruikt om te beoordelen of spina bifida, die meestal voorkomt in de lumbale wervelkolom of het heiligbeen, aanwezig is. Als er bepaalde andere afwijkingen zijn, zoals een dermale sinus, kan een MRI worden uitgevoerd om de exacte anatomie van de aandoening te beoordelen.

Een MRI van de zwangere vrouw kan logischer zijn om onduidelijke echografische onderzoeken te verduidelijken. Deze komen meestal in twijfel vanaf de 19e week van de zwangerschap.

Therapie van spina bifida

Een spina bifida aperta moet zo snel mogelijk operatief worden gesloten om het binnendringen en opkomen van ziektekiemen te voorkomen en zo infecties van het zenuwstelsel te voorkomen.
Chirurgie verbetert de overlevingskansen aanzienlijk, maar gevolgschade is niet altijd uit te sluiten. Het belangrijkste doel van langdurige zorg is het voorkomen van complicaties. In de regel is levenslange medische zorg noodzakelijk.

Bij hydrocephalus (kop van water) is het afvoeren van het overtollige zenuwwater van groot belang. Hiervoor wordt een shunt geplaatst, die het zenuwwater afvoert. Een shunt is een kunstmatig geïmplanteerd kanaal. Deze shunt kan het zenuwwater in het atrium of in de buikholte afvoeren.

Profylaxe van spina bifida

Om spina bifida te voorkomen, moet de moeder tijdens de zwangerschap voldoende foliumzuur, een vitamine, binnenkrijgen. Neurale buisdefecten kunnen zo worden voorkomen.
Als zwangerschap is gepland, moeten foliumzuursupplementen (4 mg / dag) minstens 4 weken van tevoren worden ingenomen. Deze profylaxe is echter alleen nuttig in de eerste weken van de zwangerschap. Daarna is de ontwikkeling van de neurale buis voltooid en kan deze niet meer worden beïnvloed.

Als u kinderen wilt hebben, dient u dagelijks 4 mg foliumzuur in te nemen vóór de conceptie en tot 4 weken na de conceptie.

Prognose van spina bifida

De spina bifida occulta heeft een goede prognose. Meestal is het een toevallige vondst tijdens de röntgenfoto. Bij spina bifida cystica hangt de prognose af van de locatie en omvang van de cyste. Meestal zitten de kinderen hun hele leven vast aan een rolstoel.

Overzicht

Spina bifida is een aangeboren afwijking van het wervelkanaal. Door het gebrek aan foliumzuur in de derde en vierde week van de zwangerschap, sluit het wervelkanaal op een gegeven moment slechts gedeeltelijk af.
Het kan leiden tot lekkage van zenuwwater, maar ook tot ruggenmerg. Er zijn open en verborgen vormen. Sommige zijn direct te zien, terwijl andere meer een incidentele vondst op de röntgenfoto zijn.
Dit laatste levert doorgaans geen klachten op. Bij spina bifida, wanneer cysten uit de huid komen, variëren de symptomen van verlamming tot blaasdisfunctie. Chirurgische sluiting wordt meestal uitgevoerd om infecties te voorkomen. Zwangere vrouwen moeten preventief voldoende foliumzuur consumeren.