Osler's ziekte

Synoniemen in de breedste zin van het woord

De ziekte van Osler; Osler-syndroom; Telangiectasia-ziekte; Ziekte van Rendu-Osler, hemangiomen

definitie

Van de Osler's ziekte is een erfelijke ziekte van de bloedvaten. Twee internisten (Dr. Osler uit Canada en Dr. Rendu uit Frankrijk) beschreef deze ziekte voor het eerst aan het einde van de 19e eeuw en gaf het de naam "Osler's ziekteTypisch zijn vergrotingen van kleine bloedvaten met de neiging te barsten. Bloeding op de huid, slijmvliezen en inwendige organen, evenals zichtbare Vasculaire clusters (Hemangiomen, Telangiëctasieën) behoren tot de belangrijkste symptomen. Meestal is het moeilijk om borstvoeding te geven Epistaxis.

Een causale behandeling van de ziekte van Osler is helaas nog niet mogelijk omdat het een genetisch defect handelingen. Adequate symptomatische therapie belooft echter succes.

oorzaak

De ziekte van Osler is zeldzaam autosomale dominanten Ziekte. Iedereen bij wie deze aandoening is vastgesteld, kent waarschijnlijk een ouder die aan dezelfde symptomen lijdt. De moleculaire oorzaak van de ziekte van Osler ligt in een defect in twee belangrijke genen (endoglin en ALK-1), die verantwoordelijk zijn voor de productie van vaatstabiliserende stoffen (eiwitten voor de binnenwand van de bloedvaten).
Als deze stoffen ontbreken omdat de "sjabloon“(= Genen) zijn defect, dat zijn ze Vaartuigen zijn instabiel en scheuren sneller. Bij ongeluk is sprake van geluk, aangezien alleen de kleinste bloedvaten (= capillairen) worden aangetast door de ziekte van Osler en er nooit acuut levensbedreigende vaatrupturen zullen zijn.

Symptomen van de ziekte van Osler

De eerste symptomen van de ziekte van Osler komen meestal vaker voor Epistaxis. Het bloeden gebeurt plotseling en is moeilijk te stoppen. Plotselinge bloeding kan ook optreden in andere delen van het lichaam, maar bij voorkeur in de Slijmvliezen van de neus, mond en ook naar de interne organen. In sommige gevallen kan er bloeding optreden in de maag of Darmen komen. Als hier een bloeding optreedt, wordt dit helaas pas laat opgemerkt en vertoont het complicaties door toegenomen bloedverlies (Bloedarmoede; Bloedarmoede). In enkele gevallen is er bloeding in de long of dat hersenen heeft plaatsgevonden. Dit kan leiden tot een bloederige hoest of tot Hoofdpijn symptomen komen.

De gemakkelijk bloedende bloedvaten zijn erg dun, scheuren snel en vormen ook kortsluiting tussen aders en slagaders (arterioveneuze misvormingen; misvormingen). Dergelijke kortsluitingen zien eruit speldenknop grote blaasjes (hemangiomen, telangieectasieën) en zijn pijnloos. De vasculaire veranderingen treden voor het eerst op in de vroege volwassenheid en houden vanaf dat moment aan. Op middelbare leeftijd met de ziekte van Osler neemt de kans op het ontwikkelen van verdere bloedvaten (telangiëctasieën) toe, nu ook aan de vingers en vingertoppen.

diagnose

De typische combinatie van toegenomen en moeilijk te stoppen neusbloedingen met zichtbare telangiëctasieën op het neusslijmvlies en het mondslijmvlies suggereert het vermoeden van de ziekte van Osler. Bovendien is vanwege de overerving van deze ziekte meestal een soortgelijk geval bekend binnen de familie. Er wordt een echo gemaakt om na te gaan of er gevaarlijkere vaatafwijkingen of bloedingen in de inwendige organen te vinden zijn. Als er verdachte bevindingen zijn, kunnen computertomografie en endoscopie van het maagdarmkanaal scherpere beelden opleveren en mogelijke bloedsponzen (hemangiomen) gemakkelijker te identificeren. Mochten er nog twijfels zijn over een duidelijke diagnose, dan kan moleculaire diagnostiek nu met een ingewikkeld en kostbaar bloedonderzoek worden geregeld.

behandeling

De behandeling van de ziekte van Osler is puur symptomatisch, d.w.z. de klachten die ontstaan ​​worden gericht behandeld. Acute bloedneuzen kunnen worden verholpen door tamponades, chemische brandwonden of vernietiging van de bloedende plek. Het wordt aanbevolen om het neusslijmvlies te beschermen met zalven en oliën. Bovendien moet overmatige drukopbouw in de neusvaten, veroorzaakt door te hard snuiten van de neus en langdurig bukken, worden vermeden.

Als de bloeding ondraaglijk vaak op dezelfde plaats optreedt, kan een huidverplaatsing (dermoplastiek) aangewezen zijn. Hier wordt een gezonde huid vanuit een apart deel van het lichaam op de zieke geplant.

Bloeden ook door Maag-darmkanaal worden ter plaatse gestopt door middel van een endoscopie bij een acute bloeding. Als een deel van de darm de neiging heeft om vaak te bloeden, kan het operatief worden verwijderd.

In dit geval kan bloedarmoede worden voorkomen door ijzersupplementen te geven.

Over het algemeen wordt elke patiënt met de ziekte van Osler aangeraden om een ​​gezonde levensstijl te volgen:

Opmerking: gedrag bij M. Osler

Alcohol en nicotine moeten koste wat het kost worden vermeden. Stress, bukken en gevaarlijke sporten vergroten de kans op spontane bloeding van de slijmvliezen.

Complicaties

Bloedneus moeilijk te stoppen

Bijna alle patiënten met de ziekte van Osler hebben bloedneuzen. Het komt vaker voor tijdens de adolescentie en kan aanzienlijke problemen veroorzaken. De angst voor een plotselinge bloedneus, beperkt vrijetijdsbesteding.

Bloeding in het maagdarmkanaal

Bloeding uit het maagdarmkanaal komt voor bij minder dan de helft van de patiënten met de ziekte van Osler. Een dergelijke bloeding treedt meestal alleen op op volwassen leeftijd. Als de ontlasting erg zwart is (teerachtige ontlasting) of als er bloedafzetting op de ontlasting wordt opgemerkt, is dit een zeker teken van bloeding in het maagdarmkanaal.

Bloedarmoede

Als gevolg van het constante en verhoogde bloedverlies kan bloedarmoede optreden bij de ziekte van Osler. Het lichaam kan het verlies niet zo snel compenseren en reageert met algemene uitputting, vermoeidheid, gebrek aan concentratie en algemene bleekheid.

Zelden bloeden van organen

In principe kunnen alle organen broze bloedvaten hebben en zijn ze vatbaar voor spontane bloeding. Bloeden uit de hersenen, met het ergste scenario beroerte (Belediging; apoplexie) komen zelden voor. Mocht het Nieren zal worden beïnvloed, a bloederige urine merkte op. Als de longen uit de longen bloeden, kan er een bloederige hoest zijn. In zeldzame gevallen kunnen vasculaire kortsluitingen als gevolg van de ziekte van Osler ook optreden in het gebied van het bindvlies, dat bloeddoorlopen is. oog oorzaak.