Metabole stoornis - wat betekent het?

Wat is een stofwisselingsstoornis?

De meeste stoffen die belangrijk zijn voor het lichaam hebben een soort cyclus die ze doorlopen om in het lichaam te worden opgenomen of geproduceerd en verwerkt.
Als deze circulatie op een gegeven moment niet meer goed functioneert, is er sprake van een stofwisselingsstoornis.
Het kan bijvoorbeeld ontstaan ​​door een tekort aan een enzym, d.w.z. een bewerkingseiwit.

Lees meer over het onderwerp: Fenylketonurie

Onvoldoende of overmatige inname van bepaalde voedingsstoffen kan ook leiden tot een stofwisselingsstoornis.
Dit zorgt voor een onbalans in een deel van de metabole cyclus en een overmatige ophoping van een voedingsstof of bouwsteen.

Afhankelijk van de stofwisselingsstoornis kunnen de meest uiteenlopende symptomen optreden.

Welke stofwisselingsstoornissen zijn er?

De meest bekende stofwisselingsstoornissen zijn onder meer:

• Suikerziekte

• Stoornis van het ijzermetabolisme

• Hyperthyreoïdie of hypothyreoïdie

• jicht

• De ziekte van Cushing

• Taaislijmziekte

• Adrenogenitaal syndroom

• Hypertriglyceridemie

• Fenylketonurie

Suikerziekte

Diabetes mellitus, in de volksmond alleen diabetes genoemd (Suikerziekte) is een chronische stofwisselingsziekte die terug te voeren is op een absoluut of relatief insulinedeficiëntie.
Het kenmerk van deze ziekte is een blijvende overmaat van de bloedsuikerspiegel (hyperglykemie) en de urinesuiker.

Oorzaak is het onvoldoende effect van het hormoon insuline op de levercellen, spiercellen en vetcellen van het menselijk lichaam.
Diabetes mellitus is een van de belangrijkste ziekten in de interne geneeskunde.
Diabetes mellitus is onderverdeeld in type 1- en type 2-diabetes.

Stoornis van het ijzermetabolisme

Bij een ijzermetabolismestoornis is er een onbalans in de ijzerbalans in het lichaam.
De meest voorkomende is ijzertekort, dat vooral bij jonge vrouwen voorkomt.
De reden hiervoor is het verlies van ijzer door onvoldoende inname met voedsel of door menstruatiebloedingen.
Dit leidt tot een breed scala aan symptomen, zoals vermoeidheid, concentratiestoornissen of haaruitval.

In uitgesproken vormen kan het leiden tot bloedarmoede door ijzertekort, waardoor veranderingen in het bloed optreden.

Het tegenovergestelde, namelijk het lichaam overbelasten met ijzer, ook wel siderosis genoemd, leidt tot de ophoping van ijzer, bijvoorbeeld in de longen.

Daarom is een uitgebalanceerd dieet erg belangrijk.

Overactieve / traag werkende schildklier

Een overactieve schildklier (hyperthyreoïdie) treedt op wanneer de schildklier verhoogde hoeveelheden schildklierhormonen (T3 en T4) aanmaakt, zodat overmatige hormooneffecten worden bereikt op de doelorganen.
Meestal is de ziekte gebaseerd op een aandoening van de schildklier zelf.

De schildklierhormonen zorgen voor een toename van het algehele metabolisme en een bevordering van groei en ontwikkeling.
Daarnaast beïnvloeden de hormonen de spieren, de calcium- en fosfaatbalans, stimuleren ze de eiwitproductie (= eiwitbiosynthese) en de vorming van de suikeropslagstof glycogeen.

Een traag werkende schildklier is wanneer de schildklier onvoldoende hoeveelheden schildklierhormonen aanmaakt (T3 en T4).
Het resultaat is dat de hormonen geen effect hebben op de doelorganen.

jicht

Jicht is een stofwisselingsziekte waarbij urinezuurkristallen worden afgezet. komt in de gewrichten.
Urinezuur wordt onder meer in het menselijk lichaam aangemaakt tijdens celdood en afbraak van celcomponenten (bv. DNA / DNA = deoxyribonucleïnezuur).

Lees ons gerelateerde artikel voor meer informatie over jicht: Jicht - oorzaken en therapie

De ziekte van Cushing

Bij de ziekte van Cushing leidt een veelal goedaardige tumor van de hypofyse tot een verhoogde cortisolspiegel in het lichaam.
De tumorcellen produceren grote hoeveelheden van een boodschappersubstantie, het zogenaamde adrenocorticotroop hormoon, kortweg ACTH.
Dit werkt in op de cellen in de bijnierschors en zorgt ervoor dat ze cortisol produceren.

Omdat de tumorcellen een enorm verhoogde hoeveelheid ACTH produceren, worden de cellen van de bijnierschors ook gestimuleerd om overproductie te produceren.
Dit leidt uiteindelijk tot een sterk verhoogd voorkomen van cortisol, dat in medisch jargon hypercortisolisme wordt genoemd.

Taaislijmziekte

Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte.
De overerving wordt medisch autosomaal recessief genoemd.
Cystic fibrosis (cystic fibrosis) wordt niet overgeërfd op de geslachtschromosomen X en Y, maar op het autosomale chromosoom 7.

De mutatie zit op het zogenaamde CFTR-gen.
De aldus gecodeerde chloridekanalen zijn defect.
De defecte chloridekanalen leiden tot de vorming van dik slijm in alle exocriene klieren.
Deze omvatten de exocriene klieren die in het luchtwegsysteem aanwezig zijn.

Bij cystische fibrose treden symptomen zoals ademhalingsproblemen op doordat de longen slijm worden, de kleine luchtwegen (longblaasjes, bronchiolen, etc.) verstopt raken en de trilharen het slijm en de ingeademde vreemde deeltjes niet zoals gewoonlijk naar buiten kunnen transporteren.

Lees meer over deze ongeneeslijke ziekte in ons artikel: De ongeneeslijke ziekte cystische fibrose

Adrenogenitaal syndroom

Het adrenogenitale syndroom is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een genetisch defect.
Er zijn verschillende vormen van progressie.
Afhankelijk van het beloop van de ziekte bestaan ​​de symptomen al vanaf de geboorte of treden ze pas op in de puberteit.
Het enzymdefect leidt tot een tekort aan bepaalde hormonen enerzijds en een overmaat aan androgenen, de mannelijke geslachtshormonen, anderzijds.
Therapie bestaat uit een levenslange vervanging van de ontbrekende hormonen.

Dit zijn de oorzaken van een stofwisselingsstoornis

Omdat het scala aan stofwisselingsstoornissen erg groot is, zijn de oorzaken ook erg divers en verschillend.

Sommige stofwisselingsstoornissen, zoals cystische fibrose, zijn aangeboren en dus genetisch.
In dit geval betekent dit dat het kind ziek is door de overerving van een bepaald defect in het DNA.
Om dergelijke aangeboren stofwisselingsstoornissen in een vroeg stadium op te sporen, worden standaard onderzoeken gedaan tijdens de zwangerschap en kort na de geboorte.

Voeding speelt ook een belangrijke rol.
In het geval van een onevenwichtige voedselinname of het vermijden van bepaalde voedingsmiddelen, kunnen de tekorten ook leiden tot stofwisselingsstoornissen.
Er kan bijvoorbeeld een tekort aan bepaalde vitamines of een ijzertekort ontstaan.

Sommige stofwisselingsstoornissen worden veroorzaakt door een samenspel van verschillende risicofactoren.
Zo wordt de ontwikkeling van diabetes mellitus type 2 bevorderd door overgewicht, gebrek aan lichaamsbeweging en een onevenwichtige voeding.

Er zijn vaak verschillende oorzaken voor een stofwisselingsstoornis.
Het probleem met jicht is de overmatige ophoping van urinezuur in het bloed.
Dit komt meestal voort uit een stoornis in de nierfunctie.
Zowel aangeboren afwijkingen als een aandoening veroorzaakt door diabetes mellitus kunnen hiervoor verantwoordelijk zijn.

Kan een stofwisselingsstoornis worden veroorzaakt door stress?

Vrijwel alle processen in het lichaam worden beïnvloed door stress.
Er wordt meer cortisol en adrenaline aangemaakt, wat bijvoorbeeld ook de bloedsuikerspiegel kan verhogen.

Bovendien kunnen langdurige stressniveaus leiden tot een toename van de afbraak van vitamines.
De reden hiervoor is dat voornamelijk B-vitamines nodig zijn voor de aanmaak van hormonen als norepinefrine en serotonine.
Ze zijn daarom nodig om hormonen te produceren die een rol spelen bij psychologische processen of bij de regulering van de bloeddruk.
Dit kan leiden tot een tekort aan vitamine B door stress als het niet voldoende via de voeding wordt opgenomen.

Lees meer over de symptomen die kunnen worden gebruikt om een ​​vitamine B-tekort te herkennen: Vitaminetekort - dit zijn de symptomen

Aan deze symptomen is een stofwisselingsstoornis te herkennen

Aangezien het scala aan stofwisselingsstoornissen erg groot is en een grote verscheidenheid aan organen of orgaansystemen kan aantasten, zijn de symptomen van de ziekte dienovereenkomstig zeer verschillend.
Er zijn echter een paar meer algemene symptomen die gepaard gaan met verschillende stofwisselingsstoornissen.
Er moet echter ook rekening mee worden gehouden dat deze symptomen vaak voor andere, meer onschadelijke ziekten kunnen spreken.
Voor opheldering dient daarom een ​​arts te worden geraadpleegd.

Een gewichtsverandering kan in verband worden gebracht met een stofwisselingsstoornis.
Als er bijvoorbeeld een traag werkende schildklier is, gaat dit meestal gepaard met gewichtstoename.

Daarom treedt gewichtsverlies vaak op bij een overactieve schildklier.

Problemen met het maagdarmkanaal kunnen ook wijzen op een stofwisselingsstoornis.
Als er regelmatig buikpijn, misselijkheid, braken of diarree optreedt na het eten, kan dit komen doordat het spijsverteringskanaal een bepaalde voedingsstof niet goed kan gebruiken.

Andere mogelijke symptomen van een stofwisselingsstoornis kunnen duizeligheid of schommelingen in de bloeddruk zijn, zoals veroorzaakt door vaak bij diabetes mellitus.

Hoe weet je dat overgewicht / gewichtstoename wordt veroorzaakt door een stofwisselingsstoornis?

Gewichtsveranderingen zijn typerend voor een stofwisselingsziekte van de schildklier.
Onderactief, ook wel hypothyreoïdie genoemd, leidt tot gewichtstoename, terwijl overactief, bekend als hyperthyreoïdie, leidt tot gewichtsverlies.
Het is natuurlijk moeilijk om een ​​stofwisselingsstoornis af te leiden uit een verandering in gewicht.
Er kunnen echter enkele tekenen zijn waar u op moet letten als u achterdochtig bent.

In het geval van een stofwisselingsstoornis vindt de gewichtsverandering meestal plaats zonder enige verandering in de hoeveelheid voedsel.
Als hier enige onzekerheid over bestaat, moet worden gedocumenteerd hoeveel er per dag wordt gegeten en moet de gewichtstoename parallel worden waargenomen.

Bovendien leidt hypothyreoïdie bijvoorbeeld tot een verminderde rijvaardigheid.
De getroffenen voelen zich vaak moe en uitgeput.

Als de schildklier echter overactief is, zijn nervositeit en gemakkelijke prikkelbaarheid typische bijwerkingen die in acht moeten worden genomen.

Dit is hoe de behandeling / therapie plaatsvindt

Afhankelijk van het type stofwisselingsstoornis komen verschillende behandelmethoden in het geding.

Veel stofwisselingsstoornissen kunnen of moeten met medicijnen worden behandeld.
Als een bepaalde stof onvoldoende beschikbaar is of wordt geproduceerd bij de aandoening, kan deze in de vorm van tabletten worden gegeven.

Bijv. de therapie van een traag werkende schildklier, ook wel hypothyreoïdie genoemd, bij een levenslange toediening van het schildklierhormoon L-thyroxine.
Bij diabetes mellitus type 2 zijn er daarentegen verschillende medicijnen die het verstoorde metabolisme van suiker verbeteren.

Bij sommige ziekten, zoals diabetes mellitus type 2, is het erg belangrijk om een ​​gezonde levensstijl te behouden.
Dit omvat vooral een uitgebalanceerd dieet en regelmatige lichaamsbeweging.
Deze maatregelen moeten altijd in acht worden genomen in combinatie met andere therapieën.

Het komt ook zelden voor dat een operatie als behandelmethode wordt overwogen.
Dit is bijvoorbeeld het geval bij tumoren die zelf hormonen produceren.
Dit omvat b.v. het prolactinoom, een tumor van de hypofyse in de hersenen.

U kunt lezen over de behandelingsopties voor een traag werkende schildklier in ons uitgebreide artikel:
Behandeling van een traag werkende schildklier

Duur / voorspelling

De meeste stofwisselingsstoornissen zijn chronische ziekten die vaak een leven lang meegaan.
Als de diagnose echter vroeg wordt gesteld, kan de progressie van de aandoening vaak gedurende zeer lange tijd worden voorkomen.
Consequente therapie en regelmatige controles zijn cruciaal om noodzakelijke veranderingen in de behandeling te coördineren.
Hierdoor hebben de meeste stofwisselingsstoornissen ook een zeer goede prognose.
Er zijn echter ook stofwisselingsstoornissen, zoals Cystic fibrosis, waarbij de levensverwachting aanzienlijk wordt verminderd.

Wat is een stofwisselingsstoornis in de hersenen?

Onder een stofwisselingsstoornis in de hersenen kunnen verschillende ziekten worden verstaan.

De meeste metabolische cycli worden gecontroleerd door specifieke delen van de hersenen, de hypofyse en de hypothalamus.
Dit is waar sommige hormonen worden geproduceerd en afgegeven aan de bloedbaan, die op hun beurt andere hormonen in het lichaam beïnvloeden en daardoor verschillende metabolismen.
Dit staat ook bekend als de hypothalamus-hypofyse-as.

Een aandoening of ziekte in deze delen van de hersenen kan leiden tot een stofwisselingsstoornis.
Een voorbeeld hiervan is het prolactinoom, de meest voorkomende tumor van de hypofyse.
De overmatige productie van het hormoon prolactine resulteert in de productie van moedermelk, ongeacht de periode van borstvoeding en een gebrek aan menstruatie.

Bovendien kan een stofwisselingsstoornis in de hersenen het gevolg zijn van veranderingen in het hersenmetabolisme.
Dit betekent dat bijvoorbeeld een tekort aan suiker of andere voedingsstoffen in het bloed leidt tot een tekort aan hersenweefsel.
Hierdoor worden de hersenen ziek, wat vaak voorkomt b.v. komt tot uiting in bewustzijnsstoornissen.

Welke tests voor een stofwisselingsstoornis zijn er?

Bij een vermoeden van een stofwisselingsstoornis moet het bloed altijd worden onderzocht door middel van een bloedmonster.
De meeste stoffen die belangrijk zijn in de verschillende stofwisselingscycli, kunnen in het bloed worden opgespoord.

Als een van deze stoffen sterk wordt verhoogd of verlaagd, kunnen conclusies worden getrokken over de exacte locatie van de verstoring in de bloedsomloop.
Afhankelijk van het type stofwisselingsstoornis zijn er ook verschillende tests die kunnen helpen om de stoornis en de omvang ervan op te sporen.

Om diabetes aan te tonen kan het gehalte in het bloed voor en na de toediening bepaald worden door suiker toe te dienen.
Aan de hand van bepaalde waarden kan dan worden nagegaan of het lichaam de suiker kan afbreken.

De meest voorkomende aangeboren stofwisselingsstoornissen worden bij elke pasgeborene standaard onderzocht.
Om dit te doen, wordt een kleine hoeveelheid bloed afgenomen, dat vervolgens met behulp van speciale genetische tests op verschillende ziekten wordt getest.

Deze omvatten bijvoorbeeld het adrenogenitale syndroom, fenylketonurie en sinds enkele jaren cystische fibrose.
Als het resultaat van de genetische test positief is voor de laatste ziekte, wordt een zweettest uitgevoerd om het zoutgehalte te onderzoeken.
Dit is meestal verhoogd bij cystische fibrose.

Hoe diagnosticeert de alternatieve geneesheer een stofwisselingsstoornis?

Verschillende methoden worden door een natuurgeneeskundige gebruikt om een ​​stofwisselingsstoornis te diagnosticeren.

Een methode is om de urine te onderzoeken, ook wel urinediagnostiek genoemd.
Een urinemonster wordt onderzocht op basis van verschillende criteria, zoals kleur of neerslag.
Hierdoor kunnen conclusies worden getrokken over stofwisselingsstoornissen.

Veel alternatieve beoefenaars gebruiken ook de methode van irisdiagnose om een ​​metabole aandoening te diagnosticeren.
Irisdiagnose is gebaseerd op de aanname dat de organen van het lichaam zijn verbonden met de iris. Ze zijn in verschillende secties op de iris weergegeven. Het gedeelte van de iris dat zich op de neus bevindt, weerspiegelt bijvoorbeeld de schildklier.
Op basis van deze aanname worden bij veranderingen in de iris, zoals bliksem of kleurveranderingen, conclusies getrokken over het betreffende orgaan.
Op deze manier kunnen stofwisselingsstoornissen ook worden ontdekt door de diagnose van de iris.

Hoe en of een irisdiagnose echt werkt, leest u in ons relevante artikel: Irisdiagnose - werkt het echt?

De diagnose

Als een stofwisselingsstoornis wordt vermoed, zijn er verschillende methoden om de diagnose te stellen, afhankelijk van het type aandoening.

In de meeste gevallen is een bloedafname erg nuttig, omdat hier de hoeveelheid van veel stoffen die een rol spelen in de stofwisselingscyclus kan worden opgespoord.
Als het een erfelijke stofwisselingsziekte is, kan een genetische test worden uitgevoerd om de diagnose vast te stellen.

Als jicht wordt vermoed, kan een aangetast gewricht worden doorboord.
Er wordt een monster van het gewrichtsvocht genomen, dat bepaalde afzettingen bij de jichtziekte bevat.

Welke arts behandelt stofwisselingsstoornissen?

Er zijn verschillende artsen die kunnen worden ingezet om een ​​stofwisselingsstoornis te behandelen.

In het algemeen is de endocrinoloog, de specialist in hormonale aandoeningen, verantwoordelijk voor de behandeling van alle stofwisselingsstoornissen.
Voor de meest voorkomende stofwisselingsstoornissen zijn er ook hun eigen kleinere vakgebieden, zoals de diabetoloog of de reumatoloog.

Bij een gediagnosticeerde en goed behandelbare stofwisselingsstoornis kan de zorg meestal ook worden verleend door een huisarts.

Het verloop van de ziekte

Het verloop van een stofwisselingsstoornis kan sterk variëren, afhankelijk van het type stoornis en de omvang ervan.
Het tijdstip van diagnose en hoe ver de stofwisselingsziekte op dit punt is, is ook bepalend.
Als de ziekte reageert op de therapie en verdere maatregelen, b.v. Als u van dieet verandert, is het beloop vaak relatief mild.

Veel mensen die lijden aan veel voorkomende stofwisselingsstoornissen zoals hypothyreoïdie of diabetes mellitus kan ondanks de ziekte een relatief normaal leven leiden.