Spierdystrofie

Synoniemen

Spierverspilling, progressieve spierdystrofie; Duchenne spierdystrofie, Becker-Kiener-dystrofie, Myotone dystrofieFacio-scapulo-humerale spierdystrofie, FSHD

Overzicht

Spierdystrofieën zijn aangeboren spieraandoeningen die leiden tot een progressief verlies van spiermassa en toenemende zwakte via een verstoring van de structuur en / of metabolische processen van de spieren. Tot dusver zijn er meer dan 30 verschillende vormen van spierdystrofie bekend, de overheersende symptomen, frequentie, verloop en prognose z. T. maakt duidelijk onderscheid. Het onderliggende genetische defect is bekend bij veel spierdystrofieziekten, waardoor genetische diagnose (onderzoek van het genetisch materiaal) mogelijk is.
Een causale therapie voor spierdystrofie bestaat nog niet, dus de focus ligt op symptomatische therapieën die bedoeld zijn om de gevolgen van de ziekte te verzachten en de kwaliteit van leven van de getroffenen te verbeteren.

definitie

De term spierdystrofie omvat aangeboren spieraandoeningen die leiden tot een progressief verlies van spiermassa en -aantal en die merkbaar zijn door zwakte van de aangetaste spiergroepen (spierverlies). Tot dusver zijn er meer dan 30 verschillende vormen van spierdystrofie bekend, die verschillen in overerving, aangetaste spierdelen, aanvang van symptomen en ernst van het klinische beloop. Bij sommige spierdystrofieën worden ook de hartspieren aangetast.

Vormen van spierdystrofie en kenmerken

• Duchenne-type: vroeg begin, aantasting van de Hartspieren, ernstig beloop, meest voorkomende vorm, treft bijna uitsluitend jongens.

• Becker-Kiener-type: Symptomen vergelijkbaar met die van Duchenne-spierdystrofie, maar later, iets milder beloop, treft ook bijna uitsluitend jongens

• Facio-scapulo-humerale spierdystrofie: mildere vorm, begin in de jonge volwassenheid, treft aanvankelijk de spieren van de schoudergordel en het gezicht, mannen en vrouwen worden even vaak aangedaan.

frequentie

Over het geheel genomen wordt de frequentie van spierdystrofie geschat op 1: 2000 tot 1: 5000, waarbij de individuele spierdystrofieziekten verschillen vertonen in overerving en frequentie in de populatie. Van de bovenstaande behoren de Duchenne (ong. 1: 5000) en Becker-Kiener spierdystrofie (ong. 1: 60.000) tot de x-gebonden recessieve erfelijke ziekten en treffen daarom vrijwel uitsluitend jongens en mannen. Facio-scapulo-humerale spierdystrofie (ongeveer 1: 20.000) wordt daarentegen op een autosomaal dominante manier overgeërfd, waardoor mannen en vrouwen even vaak worden getroffen.

oorzaken

De oorzaken van progressief spierverlies en spierzwakte zijn aangeboren afwijkingen in de structuur van spiercellen en in het spiermetabolisme. Bij veel spierdystrofieën is het exacte mechanisme van de ziekte echter nog niet opgehelderd.

Symptomen

De getroffenen zijn merkbaar door een toenemende zwakte van de aangetaste delen van het lichaam, die onder bepaalde omstandigheden aanwijzingen kunnen geven voor de onderliggende vorm van de spierdystrofie als gevolg van de lokalisatie.
In tegenstelling tot andere ziekten die zich manifesteren als zwakte of spierverspilling (bijv. Ziekten van de zenuwen of het ruggenmerg; Wervelkanaalstenose) behouden spierdystrofieën hun eigen spierreflexen en gevoel voor gevoel. Als de hartspieren zijn aangetast, komt het tot één Hartfalen (Hartfalen), de besmetting van de Ademhalingsspieren leidt tot kortademigheid en bevordert luchtweginfecties (bijv. Long infectie).

Het begin van de symptomen verschilt sterk tussen de individuele vormen: hoewel ernstige vormen zoals Duchenne-spierdystrofie al duidelijk zijn in de kindertijd, worden goedaardige vormen mogelijk pas duidelijk als ze op latere leeftijd zijn, b.v. B. gediagnosticeerd als de oorzaak van een slechte houding.

Diagnose

De basis van de diagnose is de vraag naar het voorkomen van soortgelijke klachten bij familieleden (familiegeschiedenis) om het vermoeden van een erfelijke ziekte te bevestigen. Spierdystrofie treedt alleen spontaan op in de zeldzaamste gevallen (de zogenaamdeNieuwe mutatie") Aan. Het lichamelijk onderzoek toont de zwakte en afname in grootte ("atrofie") van aangetaste spierdelen met grotendeels behouden spierreflexen en de afwezigheid van bijvoorbeeld sensorische stoornissen of onvrijwillige spiertrekkingen. De verdeling van spierzwakte en spierverspilling over bepaalde delen van het lichaam kan belangrijke diagnostische informatie opleveren. De bloedtest kan een toename van spierenzymen (stoffen uit de spiercellen) laten zien, die duiden op schade aan spiercellen, maar dit is van ondergeschikt diagnostisch belang.

Verdere diagnostische stappen kunnen worden gestart om het te onderscheiden van andere ziekten die klinisch tot een soortgelijk beeld kunnen leiden. Hier v. een. Ziekten van de zenuwen en het ruggenmerg, evenals de neuromusculaire eindplaat, het schakelpunt tussen zenuw en spier, kunnen worden uitgesloten. Serveer z. B het record van Zenuwgeleidingssnelheid (NLG) en de elektrische spieractiviteit (Elektromyografie, EMG).
Het microscopisch onderzoek van een monster van de aangetaste spieren, genomen tijdens een kleine chirurgische ingreep (Spierbiopsie) toont een karakteristiek beeld bij alle vormen van spierdystrofie, dat verschilt van dat bij z. B. onderscheidt zenuwziekten.

Uiteindelijk zijn met de vele spierdystrofieën specifieke veranderingen in het genoom van de getroffenen bekend en kunnen deze worden gedetecteerd met behulp van speciale diagnostische methoden. Dit kan in menselijke genetische centra grotere klinieken.

Differentiële diagnoses

Spierzwakte en spierverspilling kunnen optreden als symptomen van een aantal andere ziekten die mogelijk moeten worden uitgesloten. Deze omvatten vooral:

• Zenuw- en ruggenmergaandoeningen, b.v. B. poliomyelitis ('poliomyelitis'), Amyotrofische laterale sclerose of multiple sclerose. Uitsluiting is gebaseerd op het klinische beeld, meting van de zenuwgeleidingssnelheid en elektrische spieractiviteit, die verschillen van de bevindingen bij spierdystrofie. Een spierbiopsie kan ook informatie geven over de onderliggende zenuwbeschadiging.
• Ziekten van de "neuromusculaire eindplaat", het schakelpunt tussen zenuw en spier, die worden veroorzaakt door auto-immuunprocessen. Deze omvatten myasthenia gravis of het Lambert-Eaton-syndroom, dat ook kan optreden na tumorziekten. Ook hier zijn er karakteristieke verschillen in het elektromyogram, de zenuwgeleidingssnelheid en de spierbiopsie. Auto-antilichamen die in het bloed detecteerbaar zouden zijn en microscopisch specimen bij de bovengenoemde ziekten zijn afwezig bij spierdystrofieën.

behandeling

Tot op heden is er geen causale therapie voor spierdystrofieën. Pogingen tot medicamenteuze therapie met een grote verscheidenheid aan stoffen die tot nu toe zijn uitgevoerd, zijn uiteindelijk allemaal teleurstellend. Voor de toekomst ligt de hoop op een genetische therapie die de onderliggende defecten in de genetische samenstelling of hun effecten op het spiermetabolisme elimineert, maar dergelijke pogingen bevinden zich momenteel nog in de kinderschoenen.

Daarom is de therapie van spierdystrofieën momenteel gebaseerd op ondersteunende maatregelen, die bedoeld zijn om de gevolgen van toenemende spierzwakte op te vangen en om de patiënt te ondersteunen bij het omgaan met het dagelijkse leven. Dit omvat vooral fysiotherapie om de grootst mogelijke mobiliteit te behouden en een slechte houding te voorkomen.
Lichaamstraining moet alleen zeer voorzichtig worden gedaan om gevolgschade aan de spieren als gevolg van overbelasting te voorkomen.
Het gebruik van anabole steroïden is niet aan te raden vanwege ernstige bijwerkingen en onbewezen voordelen en is gerechtvaardigd in uitzonderlijke gevallen, onder strikt toezicht van een gespecialiseerde arts. EEN psychotherapeutische zorg kan de getroffenen helpen om te gaan met een diagnose van een chronisch progressieve ziekte; contact met een van de talrijke zelfhulpgroepen kan de toegang tot hulpaanbod vergemakkelijken. Zoals met alle erfelijke ziekten, is erfelijkheidsadvies aan te raden voor verdere gezinsplanning; de zin en het nut van prenatale diagnose moeten van geval tot geval worden bepaald.

Voorspelling:

De prognose hangt grotendeels af van de betrokkenheid van de hart- en ademhalingsspieren en is daarom heel verschillend tussen de verschillende spierdystrofieën. Terwijl z. Als het type Duchenne bijvoorbeeld op jonge leeftijd tot de dood leidt door hartfalen of luchtweginfecties, is de levensverwachting voor goedaardige vormen niet beperkt. Zelfs mildere vormen van spierdystrofie kunnen echter leiden tot ernstige beperkingen in het dagelijks leven en de kwaliteit van leven tijdens het ziekteverloop.