Inwendig Medicijn

Diagnostiek van het Marfan-syndroom

De diagnose van het Marfan-syndroom wordt op interdisciplinaire basis uitgevoerd door de samenwerking van Cardiologen, Radiologen, oogartsen, menselijke genetici en huisartsen die samenwerken om een vroege diagnose te stellen. Tegenwoordig wordt de zogenaamde Gentse nosologie uit 1996.

Skeletsysteem

Belangrijkste criteria (een hoofdcriterium wordt gegeven als ten minste vier van de volgende manifestaties worden gedetecteerd):
- Kiel borst (Pectus carinatum)
- Trechter borst (Pectus excavatum met indicatie voor operatie)
- Scoliose > 20 ° of Vortex glijden
- Verminderde verhouding van de bovenste tot de onderste helft van het lichaam (onder 0,85; normaal is 1,05)
- Positief duimteken (Bij het sluiten van de vuist kijkt de eindschakel van de duim uit de vuist)
- Positief polsteken (wanneer u uw eigen teken omhelst pols de duim en pink falanx van de omringende hand volledig overlappen)
- Beperkte verlenging (Uitbreiding) van Ellebooggewricht
- Platte voet (Pes planus)
- Uitpuilen van het acetabulum (protrusio acetabuli)
Secundaire criteria:
- licht geprononceerde trechterborst
- Overbeweging van de gewrichten
- Hoog, smal ("gotisch") gehemelte
- Typisch uiterlijk: smalle schedel (dolichocephalus), ingevallen ogen (endophthalmus), onderkaakrand (retrognathie), onderontwikkeling van de jukbeenderen (hypoplasie), antimongoloïde ooglidpositie

Meninges (dura)

Belangrijkste criteria:
- Hersenverzakking (Dura) in het gebied van het heiligbeen en stuitbeen (lumbosacrale duraectasia)
Secundaire criteria:
- Nee

Cardiovascula

Belangrijkste criteria:
- Extensie (Uitzetting) het oplopende aorta (Oplopende aorta) inclusief de sinus valsalvae (Herkomst van de kransslagaders)
- Splitsen (Dissectie) van de stijgende aorta
- Aorta regurgitatie (Onvoldoende sluiting)
Secundaire criteria:
- Verzakking van de linker hartklep (Mitralisklepprolaps) met of zonder bloedreflux (Mitralisregurgitatie)
- Uitbreiding van de belangrijkste longslagader (Dilatatie van de longslagader) vóór de leeftijd van 40 jaar zonder gelijktijdige vernauwing (Stenose) de pulmonale klep (Klep van de longslagaders) of verhoogde longweerstand
- Verkalkte mitralis annulus (Een deel van de linker hartklep) vóór de leeftijd van 40 jaar
- Extensie (Uitzetting) of splitsen (dissectie) van de neergaande thoracale of abdominale aorta vóór de leeftijd van 50 jaar

oog

Belangrijkste criteria:
- eenzijdige of dubbelzijdige verplaatsing van de lens (Ektopia lentis)
Secundaire criteria:
- abnormaal plat hoornvlies (Hoornvlies) (Bewijs van een meting van het hoornvlies)
- Verhoogde axiale lengte van de Oogbol (Oogbol lengte)
- Onderomwikkelde iris (hypoplastische iris) of ciliaire spier

long

Belangrijkste criteria:
- Nee
Secundaire criteria:
- spontane ineenstorting van de longen (spontane pneumothorax)
- Blaarvorming in de toppen van de longen (apicale bullae)

Huid en onderhuids weefsel

Belangrijkste criteria:
- Nee
Secundaire criteria:
- Striae op de huid (striae atrophicae)
- terugkerende hernia's (hernia's)

Genetica en familiegeschiedenis

Belangrijkste criteria:
- 1e graads familielid die aan deze criteria voldoet
- FBN-1 mutatiedetectie
- Bewijs van een haplotype dat verband houdt met het syndroom van Marfan in de familie van de patiënt (Haploïde genotype)
Secundaire criteria:
- Nee

De diagnose resulteert

1. in het geval van een positieve FBN-1-mutatiedetectie met aanvullend bewijs van een hoofdcriterium in één orgaansysteem (bijvoorbeeld het hart) en de betrokkenheid van een tweede orgaansysteem.

2. Als er een positieve familiegeschiedenis is, d.w.z. een eerstegraads familielid voldoet aan de criteria van de Gentse nosologie, dan is een hoofdcriterium in één orgaansysteem en deelname aan een tweede orgaansysteem ook nodig voor de diagnose van het syndroom.

3. De diagnose kan ook gesteld worden als, onafhankelijk van een genetische analyse, de belangrijkste criteria aanwezig zijn in twee orgaansystemen (bijv. Hart en ogen worden aangetast) en een derde orgaansysteem (bijv. Het skelet) erbij betrokken is.

Skeletsysteem

Op het gebied van het skelet is er sprake van orgaanbetrokkenheid als één component uit de lijst met hoofdcriteria en twee kenmerken uit de lijst met secundaire criteria worden gedetecteerd. Verdere diagnostische manifestaties, die meestal radiologisch worden bepaald, zijn de typische spinvingers veroorzaakt door een onevenredige verlenging van de falanxen (Phalanges), zelfs als ze geen deel uitmaken van de Gentse nosologie. Andere manifestaties die niet worden vermeld, zijn vervormingen van de wervelkolom. Het wervelkanaal (Wervelkanaal) in het sacrumgebied (lumbosacraal) wordt vergroot bij 63% van de patiënten, wat kan worden bevestigd door middel van magnetische resonantiebeeldvorming. Hamertenen, kromme tenen (Hallux vulgaris) en misvormingen van de klompvoet. Aan de andere kant kan er af en toe een verhoogde knieschijf op de knie verschijnen (Patellair hoog) en een hyperextensie van het gewricht kan worden gevonden. De voortijdige ontwikkeling van artrose in de aangetaste gewrichten is niet ongewoon.

Cardiovasculair systeem

Op het gebied van het cardiovasculaire systeem kunnen veranderingen in de aorta of hartkleppen worden gevisualiseerd met behulp van verschillende beeldvormingsmethoden zoals magnetische resonantiebeeldvorming, transesofageale echocardiografie (echografisch onderzoek van de slokdarm) en computertomografie. Magnetische resonantietomografie (MRT) en angiografie (visualisatie van de bloedvaten met contrastmedium) en transthoracale echocardiografie (echografie door de borst) worden ook gebruikt. Magnetische resonantiebeeldvorming wordt als de beste methode beschouwd.

oog

Het oog wordt onderzocht met een spleetlamp, met behulp waarvan de oogarts met een spleetvormige lichtstraal de verschillende delen van het oog en het netvlies kan visualiseren en zo het netvlies kan losmaken of losmaken (ontwrichting) van de lens. Orgaanbetrokkenheid van het oog wordt gegeven voor ten minste twee secundaire criteria.

genetica

Een grotere betrouwbaarheid van de diagnose is ongetwijfeld het resultaat van het toegenomen gebruik van genetische analyse, die nu in staat is geweest om meer dan 80 mutatietypen van het fibrilline-1-gen te detecteren die verantwoordelijk zijn voor het syndroom.