Prenatale test

Prenatale diagnostiek

Prenatale tests maken deel uit van de uitgebreide prenatale diagnose. Prenatale diagnose is het onderzoeken en vroegtijdig opsporen van ziekten voordat het kind in de baarmoeder wordt geboren. Het onderzoek kan worden uitgevoerd bij de foetus zelf of bij de moeder, bijvoorbeeld het bloed van de moeder. Deze onderzoeken kunnen niet-invasief en invasief worden uitgevoerd.
Niet-invasieve procedures zijn niet gevaarlijk en worden extern uitgevoerd. De meest gebruikelijke methoden voor prenatale diagnose zijn verschillende soorten echografie tijdens de zwangerschap, evenals metingen van de nektransparantie, metingen van het neusbot en bloedonderzoek van de moeder.

Invasieve diagnostische procedures omvatten voornamelijk Puncties en biopsieën de navelstreng, de placenta en de Onderzoek van het vruchtwater van de foetus. Sommige van deze screeningsmethoden zijn normale routineonderzoeken tijdens de zwangerschap; andere kunnen aanvullend worden uitgevoerd als er een redelijk vermoeden bestaat van een ziekte bij het ongeboren kind.

De meeste onderzoeken kunnen pas worden gedaan na het einde van de derde maand van de zwangerschap. Voor zover we vandaag weten, zijn er geen risico's voor het kind met niet-invasieve procedures. Invasieve methoden brengen kleine complicaties met zich mee, waaronder een miskraam, als een laag risico.

Lees hier meer over het onderwerp: Zwangerschapscontrole

Voordelen en nadelen van prenatale diagnose

Prenatale diagnostiek, in het bijzonder de prenatale test, is controversieel in grote delen van de westerse wereld, omdat de opsporing van bepaalde ziekten en de daaruit voortvloeiende beslissingen, zoals zwangerschapsafbreking, ethische vragen oproepen. De tests zijn altijd nuttig bij het identificeren van ziekten die goed te behandelen zijn en anders tot ernstige gezondheidsproblemen zouden leiden. Deze omvatten in het bijzonder Misvormingen van het kinddat kan direct of na de geboorte worden gecorrigeerd. Ook Metabole ziekten zijn mogelijk, die soepel verlopen met een gerichte therapie, maar die ernstige schade kunnen veroorzaken als ze niet worden behandeld.

Met behulp van de prenatale tests echter talrijk Handicap die de gezondheid van de foetus niet direct in gevaar brengen, maar die het leven van de ouders en het kind zowel medisch als persoonlijk enorm beperken. Het meest prominente voorbeeld is dat Trisomie 21 (Downsyndroom).

Het brede scala aan prenatale tests leidt onvermijdelijk ook tot een verhoogd aantal bewust geïnitieerde abortussen. Diagnostiek van de foetus wordt ook voornamelijk aangeboden aan aanstaande ouders met een verhoogde kans op genetische ziekten. Met name bij ernstige erfelijke ziekten in de familie kan vooraf worden vastgesteld of een ongeboren kind het aangetaste gen heeft geërfd. Inmiddels zijn er testprocedures beschikbaar voor meer dan 1000 erfelijke ziekten.

Gevolgen van de testresultaten voor ouders en kind

De mogelijkheid van prenatale tests confronteert aanstaande ouders soms met psychologisch stressvolle vragen. Tegenwoordig is er veel mogelijk, maar niet alles is logisch. Sinds 2010 is wettelijk verankerd dat voorafgaand aan het uitvoeren van prenatale tests en na ontvangst van de testresultaten, a intensief advies van de dokter moet worden uitgevoerd.

De uitvoering van de mogelijke prenatale tests heeft voor elk ouderpaar individueel verschillende gevolgen, van helemaal geen therapie tot Beëindigen van de zwangerschap alles is mogelijk. Daarom moet de doktersconsultatie altijd over welke gaan algemene risico's voor misvormingen en ziekten er zijn ziekten die in het geding komen en welke gevolgen de ziekten kunnen hebben. Daarnaast moet de arts de individuele risico's uitleggen, ook de aanstaande ouders, met betrekking tot leeftijdsgebonden of genetische schade. Vervolgens worden de prenatale testen besproken, welke mogelijkheden en grenzen ze hebben, welke risico's ze met zich meebrengen en welke diagnostische alternatieven mogelijk zijn.

Veel aanstaande ouders zijn zich niet bewust van de psychologische effecten van het al dan niet weten van een mogelijke ziekte. Voordat u akkoord gaat met een prenatale test, is het essentieel om duidelijk te maken of u de ziekten van het ongeboren kind echt wilt weten en vooral welke Gevolgen individueel daaruit getrokken. Er is een algemeen "recht om niet te weten", dus men heeft het recht om de aangeboden tests te weigeren of om niet op de hoogte te worden gehouden van diagnoses die al zijn gesteld. Geen enkel prenataal testresultaat is richtlijn. Dit betekent dat een ziekte niet per se tot een abortus hoeft te leiden. Veel stellen maken ook gebruik van psychosociale begeleiding. Een daarvan is ook vastgelegd in de wet Bedenktijd van minimaal drie dagente zien na het rapporteren van de resultaten. Als er een medische indicatie is, is het nog steeds wettelijk toegestaan ​​om abortussen uit te voeren, zelfs in de latere stadia van de zwangerschap.

Kosten en overname van kosten

Als onderdeel van routineonderzoeken voor normale zwangerschappen, worden enkele tests uitgevoerd, waaronder drie echografische onderzoeken. De zorgverzekeraar betaalt meestal alle kosten die aan een gewone zwangerschap zijn verbonden.
Deze omvatten:

• Routinecontroles van zwangere vrouwen (3 echografische onderzoeken, bloedonderzoeken HIV, Chlamydia, Hepatitis B. en andere ziekteverwekkers; zie ook: Zwangerschapscontrole)
• van de Ziekenhuisopname tijdens de bevalling
• evenals een Geboorte voorbereidingscursus

Prenatale diagnostiek die verder gaat dan routinematige procedures, moet door de ouders zelf worden uitgevoerd. Bloedonderzoek naar andere potentiële ziekteverwekkers, zoals toxoplasmose en waterpokken, wordt ook aanbevolen. Hiervoor kunnen andere ultrasone methoden worden gebruikt, die in prijs variëren. Een kleuren-Doppler-echo kost ongeveer € 50, -, maar een 4D-echo kan tot € 250, - extra kosten. De zorgverzekeraar biedt alleen aanvullende prenatale diagnosediensten aan als er een dringende medische indicatie is. De zorgverzekeraar vergoedt ook een abortus die wordt uitgevoerd op basis van een medische indicatie.

Bij Zwangere vrouwen ouder dan 35worden invasieve maatregelen ook betaald door de ziektekostenverzekering. Het risico op misvormingen en ziekten bij het kind neemt toe met de leeftijd, vooral voor het optreden van een Trisomie (Aanwezigheid van 3 chromosomen in plaats van slechts 2). De Vruchtwaterpunctie (onderzoek van het vruchtwater) en de Chorionische villus-bemonstering (Onderzoek van het placentaweefsel) worden vergoed door zorgverzekeraars voor meer dan 35-jarigen.

Test op trisomie 21

Sinds een paar jaar is een Bloed Test de standaardprocedure voor het bepalen van een Trisomie 21 en dus het syndroom van Down bij ongeboren kinderen. Het is een niet-invasieve methode, via een eenvoudige Bloed afnemen bij de moeder. Voorheen was het alleen mogelijk om de trisomie te bepalen via een vruchtwatertest of een vlokkentest. Beide procedures brengen echter een laag risico op ongewenste abortus met zich mee.

De prenatale test zelf moet nog betaald worden. De kosten bedragen meestal rond de 500 € en worden momenteel niet gedekt door de ziektekostenverzekering. De test kan vanaf de 11e week van de zwangerschap uitvoerbaar, maar het resultaat is later nog zekerder. Nadat het bij het laboratorium is ingediend, duurt het meestal ongeveer 2 weken voordat de resultaten beschikbaar zijn. Naarmate de zwangerschap vordert, bevat het moederbloed steeds meer delen van het DNA van het kind, het erfelijk materiaal waarin chromosomale afwijkingen kunnen worden herkend. Als het resultaat voor de trisomie positief is, moet ter controle toch een van de invasieve procedures worden uitgevoerd.

Een eerder echografisch onderzoek kan wijzen op de aanwezigheid van een trisomie 21. Individuele tekenen in de vroege kinderjaren kunnen al wijzen op chromosomale aandoeningen. Bij foetussen met het syndroom van Down, a verhoogde nekdikte, een veranderd neuskraakbeen of hartafwijkingen vroeg ontdekt Wees tekenen. Een diagnose kan echter niet worden gesteld met behulp van echografie.

Welke prenatale tests zijn beschikbaar?

Zwangere vrouwen hebben momenteel de keuze tussen drie prenatale tests:

1. Panoramatest

De panoramatest is een van de drie beschikbare testmethoden om te bepalen Trisomieën (Onregelmatigheden in het aantal chromosomen) via het moederbloed. Dit is waar de Bloed afgenomen na de 11e week van de zwangerschap. De panoramatest heeft als voordeel dat naast de Trisomie 21 ook andere chromosomale aandoeningen worden onderzocht. Word er dus ook een Trisomie 18 en een Trisomie 13 gevonden met de panoramatest. Beide trisomieën zijn veel ernstiger ziektebeelden dan trisomie 21. Het overlevingspercentage voor trisomie 18 is gemiddeld 6 dagen, voor trisomie 13 is het minder dan een jaar. Beide chromosomale aandoeningen zijn echter veel zeldzamer dan het syndroom van Down.

De fabrikant van de panoramatest stelt dat hij met 99% zekerheid het risico op trisomieën kan bepalen. De panoramatest zelf kost slechts 399 €, maar met het bijbehorende onderzoek kost het ongeveer 550 €.

Deze prenatale test kan niet worden uitgevoerd bij tweelingzwangerschappen. Het DNA-gehalte van het kind in het bloed van de moeder wordt beoordeeld; bij meerlingzwangerschappen is het moeilijk om daartussen onderscheid te maken. De kosten worden alleen vergoed door de zorgverzekeraar als er een medisch significant risico is, bijvoorbeeld bij zwangerschappen van meer dan 35-jarigen.

2. Harmonietest

De Harmony-test is een bijzonder intensief wetenschappelijk onderzochte test. Volgens recente studies detecteert de Harmony-test ongeveer 99,5% van alle trisomie 21-ziekten. Naast screening op trisomie 21 kunnen op aanvraag ook andere ziekten worden vastgesteld. Dit omvat naast trisomie 18 en 13 ook het foetale geslacht en X- of Y-chromosoomspecifieke aandoeningen, zoals het syndroom van Turner of het Klinefelter-syndroom.

De kosten van de test voor trisomie 21 bedragen € 399. De Harmony-test is echter ook geen betrouwbaar diagnostisch hulpmiddel: als de prenatale test positief is, moet altijd een placentabiopsie worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.

3. Prenatale test

De prenatest heeft ook de mogelijkheid om naast trisomie 13, 18 en 21 ook andere chromosomale aandoeningen te ontdekken. De fabrikant adverteert met 99,8% zekerheid bij de screening op trisomie 21. Zeldzame fouten kunnen echter nooit volledig worden uitgesloten. Het testresultaat voor de prena-test is beschikbaar na ongeveer 4-6 dagen, wat een voordeel is ten opzichte van de andere testmethoden.

De fabrikant specificeert de kosten van de prenatest tussen € 350 en € 500, afhankelijk van de omvang van het onderzoek. De prenatest moet meestal door de patiënt zelf worden betaald, maar in veel gevallen vergoeden de zorgverzekeraars de kosten al. Zeker bij risicovolle zwangerschappen en bestaande vermoedens uit eerdere onderzoeken.