Korte gestalte

invoering

Tegenwoordig wordt de term korte postuur gebruikt vanwege de negatieve connotatie van het woord "korte postuur". Dit beschrijft dat een persoon onder het 3e percentiel van de groeisnelheid zit - d.w.z. minder dan 97% van alle mensen in zijn leeftijdsgroep.
Kinderen van wie de ouders ook erg jong zijn, vallen niet onder deze definitie. Indien ziekten zoals de ziekte van Crohn of coeliakie nog aanwezig zijn, kan deze definitie slechts in beperkte mate worden toegepast, aangezien deze ziekten bij adequate behandeling geen groeistoornissen veroorzaken.

Lees meer over het onderwerp: Korte gestalte

oorzaken

Een van de oorzaken is de geringe gestalte in het gezin. Hier zijn de ouders zelf erg klein of zelf onvolgroeid.
Een andere veel voorkomende oorzaak beschrijft de constitutionele korte gestalte. In dit geval worden kinderen vertraagd in de puberteit. De groeisnelheid wordt hier daardoor verlaagd. In de loop van de puberteit compenseren ze dit tekort in de meeste gevallen.

Bovendien kunnen stoornissen in de hormonale balans een korte gestalte veroorzaken.Een traag werkende schildklier (hypothyreoïdie) en een tekort aan lichaamseigen groeihormonen (GH en STH) zijn hier mogelijk.
Maar ook psychische en sociale lasten voor kinderen, zoals verwaarlozing en misbruik op fysiek en psychisch niveau, kunnen de groei van kinderen beperken.

Ook moet rekening worden gehouden met verstoringen in de embryonale ontwikkeling door alcohol, verontreinigende stoffen en drugs. Chromosomale aandoeningen en genetische ziekten kunnen ook worden herleid tot de embryonale ontwikkeling. Een klein postuur noemen, etc. trisomie 21 (syndroom van Down), Ullrich-Turner, Prader-Willi of Noonan-syndroom.
Genetische erfelijke ziekten zoals osteogenesis imperfecta (glasbotziekte) kunnen ook een korte gestalte veroorzaken.

Lees meer over het onderwerp: Groeiachterstand

Bijkomende symptomen

De bijbehorende symptomen zijn afhankelijk van de oorzakelijke reden voor de kleine gestalte. Als er een familiale oorzaak is, zijn er in principe geen verdere symptomen.

Als er een ontwikkelingsachterstand is, d.w.z. het begin van de puberteit wordt vertraagd, treden er verdere afwijkingen in de lichamelijke ontwikkeling op. Zo blijkt o.a. latere groei van borst-, schaam- en okselhaar of vertraagd begin van de menstruatie bij meisjes. Bij jongens breekt de stem later en is er een gebrek aan oksel- en schaamhaar.

Aan de andere kant, als de oorzaak bij genetische aandoeningen ligt, zijn er vaak ernstige begeleidende symptomen. Bij het Ulrich Turner-syndroom vertonen de meisjes oedeem van de handen en voeten bij de geboorte, ze menstrueren niet en blijven onvruchtbaar (niet in staat om zwanger te worden) als gevolg van een verkeerde positie van de eierstokken (eierstokken) en vertonen ze verkeerde uitlijning en misvormingen Keel, nek en romp.
Bij het syndroom van Noonan zijn er naast een korte gestalte nog andere symptomen, zoals ver uit elkaar staande ogen (hypertelorisme), misvormingen van het hart en de longvaten en een licht verstandelijk tekort.

Lees ons artikel over de Pupilafstand

Als moeders tijdens de zwangerschap alcohol hebben gedronken, treden naast de korte gestalte merkbare veranderingen op in het gezichtsgebied (inclusief smalle rode lippen, laag voorhoofd, afwijkingen in de spleten en assen van de oogleden).

Als er sprake is van een glasbotziekte (osteogenesis imperfecta), is er een verhoogd risico op botbreuken, afhankelijk van het type of de ernst.

Syndroom van korte gestalte

Een 'syndroom van korte gestalte of korte gestalte' bestaat niet. Er zijn verschillende syndromen, dat wil zeggen combinaties van symptomen of verschijnselen waaronder een korte gestalte. De bekendste syndromen zijn het Ulrich Turner-syndroom (zie beschrijving onder andere symptomen), trisomie 21 Prader-Willi-syndroom of Noonan-syndroom, bij al deze syndromen is een korte gestalte als onderdeel van hun uiterlijk.

De kleine gestalte is een minder kritisch symptoom van deze syndromen; Meestal hebben de getroffen kinderen andere symptomen op fysiek en psychologisch niveau die hun kwaliteit van leven en overleving duidelijker in gevaar brengen.
Kinderen met het Prader-Willi-syndroom zijn klein, hebben zwakke spieren (spierhypotensie) en vertonen afwijkingen aan hun gezicht en geslachtsdelen. Bovendien lijden ze aan stoornissen in de impulsbeheersing en ontwikkelen ze als gevolg van een onverzadigbaar hongergevoel vanaf de leeftijd van 3 jaar obesitas.

Kinderen met trisomie 21 hebben gezichtsveranderingen in de ogen, mond, neuzen en oren. Organen zijn onjuist ontworpen en er zijn beperkingen in motorische vaardigheden en intelligentie.

diagnose

Voor de diagnose moeten verschillende benaderingen worden gevolgd, afhankelijk van de vermoedelijke oorzaak van de ziekte.
In de eerste plaats moet de lengte van de betrokken persoon worden gemeten. In een volgende stap moeten de maten van ouders en broers en zussen worden geregistreerd en de gemiddelde streefgrootte van de kinderen van de ouders worden bepaald.
Verder kan het nodig zijn de ontwikkeling van de puberteit te onderzoeken en een röntgenonderzoek van de linkerhand te maken om de botleeftijd te bepalen.

Lees meer over het onderwerp: Stadia van de puberteit

Een ander onderdeel van de diagnose is het onderzoek van het kind naar andere fysieke kenmerken die wijzen op een erfelijke erfelijke ziekte. Een laboratoriumtest van het bloed op verschillende hormonen (schildklier, geslacht, groeihormonen), ontstekingsmarkers, speciale markers voor stofwisselings- en auto-immuunziekten kan ook deel uitmaken van de diagnostiek om de oorzaak van de kleine gestalte te kunnen achterhalen.

behandeling

Tegenwoordig kunnen verschillende vormen van kleine gestalte worden behandeld met groeihormonen. Dit geldt echter niet voor alle vormen en moet worden gedaan door een specialist op het gebied van pediatrische endocrinologie (hormoononderwijs).

De therapie voor een klein postuur hangt sterk af van de oorzaak. Als er een familiale oorzaak is, kan de substitutie (vervanging) van groeihormonen niet worden gebruikt. Als het begin van de puberteit wordt vertraagd, kan het begin van de puberteit worden versneld met een lage dosis geslachtshormonen.

Als de oorzaak groeihormoondeficiëntie, het Ulrich Turner-syndroom of chronisch nierfalen is, kan de behandeling worden gegeven met groeihormoonsubstitutie volgens een bepaald schema. Bij ziekten zoals een vitamine D-tekort kan de toediening van het ontbrekende hormoon (in dit geval vitamine D) de groei normaliseren. Hetzelfde geldt voor andere ziekten waarbij sprake is van malabsorptie - d.w.z. een bepaalde voedingsstof wordt niet voldoende door het lichaam opgenomen.

Lees meer over het onderwerp: Vitamine D-tekort

Looptijd

Als een kind een tekort aan groeihormoon heeft dat een korte gestalte veroorzaakt, moeten kunstmatige groeihormonen worden toegediend totdat de epifysaire platen van de botten zijn gesloten. Dit betekent dat de therapie wordt gestopt als het lichaam klaar is met groeien.

Voor meisjes is dit vaak al vanaf 16 jaar en voor jongens rond 19 jaar. Als er een ziekte is met een tekort aan een andere stof of hormoon, moet deze mogelijk gedurende het hele leven worden vervangen.