Genetisch testen - wanneer heeft het zin?

Definitie - wat is een genetische test?

Genetische tests spelen een steeds belangrijkere rol in de huidige geneeskunde, omdat ze kunnen worden gebruikt als diagnostische instrumenten en voor het plannen van therapie voor veel ziekten. Een genetische test analyseert de genetische samenstelling van een persoon om erachter te komen of er erfelijke ziekten of andere genetische defecten zijn. U kunt bijvoorbeeld onderzoek laten doen om te bepalen of u een grotere kans heeft om de ziekte van Alzheimer te krijgen of dat u een genetisch risico heeft voor bepaalde typen tumoren.

Een genetische test kan dus ziekten aan het licht brengen die al aanwezig zijn en zo een vermoeden bevestigen, of een verhoogd risico op specifieke ziekten laten zien. In het laatste geval komt de ziekte echter niet per se voor bij elke gendrager. Genetische tests zijn tegenwoordig vooral populair tijdens de zwangerschap bij adolescente kinderen om mogelijke ziekten of handicaps vooraf te identificeren.

Wanneer moet ik een genetische test doen?

In principe zijn er twee medisch relevante soorten redenen waarom genetische tests moeten worden uitgevoerd:

• Diagnostische genetische tests: hier worden bestaande aangeboren ziekten of genetische defecten en hun oorzaak geïdentificeerd, evenals de eigen afkomst, hetzij als onderdeel van een vaderschapstest, hetzij om de oorsprong van verschillende etnische groepen te bepalen.
  Een voorbeeld hiervan is cystische fibrose, die aanvankelijk wordt vermoed en vervolgens kan worden bevestigd in een genetische test. Bovendien kunnen genetische tests worden uitgevoerd op bepaalde menselijke eigenschappen in de context van medische ziekten of therapieën om een ​​therapie te plannen. De genetische tests vooraf kunnen aanwijzingen geven voor een mogelijke respons op therapie of een gevoeligheid voor bepaalde problemen bij de behandeling.

• Voorspellende genetische tests: De kans op het optreden van een bepaalde ziekte in de loop van het leven bij een (nog) gezond persoon dient te worden voorspeld. Voor gezinsplanning, in het geval van bekende familiaire ziekten, kan erfelijkheidsadvisering ook worden gebruikt om de kans op overerving van verschillende ziektekenmerken bij het nageslacht te voorspellen. Met name bij kankerdiagnostiek kunnen verschillende genetische factoren worden bepaald die erop wijzen dat een bepaalde kanker, zoals darm- of borstkanker, waarschijnlijker wordt.

Deze erfelijke ziekten kunnen worden vastgesteld in een genetische test

Erfelijke ziekten kunnen zeer verschillende oorsprongsmechanismen hebben en daarom moeilijk te diagnosticeren zijn. Er zijn zogenaamde "monoallele" genetische ziekten die voor 100% worden veroorzaakt door een bekend defect gen. Aan de andere kant kunnen meerdere genen in combinatie de ziekte veroorzaken of kan een genetische verandering maar één factor zijn bij het ontstaan ​​van een multifactoriële ziekte. Voorwaarde voor het vaststellen van een genetisch defect is dat het gen en de genetische ziekte bekend en specifiek onderzocht zijn. Hiervoor is een vermoedelijke diagnose met bewijs van een defect gen nodig.

Het is erg moeilijk om een ​​lijst van alle ziekten samen te stellen, omdat er voortdurend nieuwe genen worden toegevoegd die worden gebruikt om ziekten te voorspellen. Houd er ook rekening mee dat voor veel ziekten de verklaring geen garantie is dat de ziekte zal optreden.

1. Chromosomale ziekten: deze omvatten ziekten die zich in de zeer vroege stadia in de baarmoeder ontwikkelen. Vaak is er vóór de bevruchting al een verkeerde verdeling aan de moeder- of vaderzijde, wat vervolgens leidt tot een onjuist aantal chromosomen bij de foetus. Deze ziekten kunnen vaak tijdens de zwangerschap of later worden getest. Er zijn ongeveer 5000 ziekten, waarvan er ongeveer 1000 tijdens de zwangerschap kunnen worden vastgesteld. Klassieke voorbeelden zijn: trisomie 13, 18 en 21 evenals het Klinefelter-syndroom (47, XXY), het Turner-syndroom (45, X), het Cri-du-chat-syndroom, fenylketonurie, cystische fibrose, het syndroom van Marfan, verschillende spierdystrofieën en nog veel meer .

2. Tumormarkers: ze geven geen directe informatie over het voorkomen van een ziekte, maar dienen als voorspellende waarde om een ​​mogelijke tumor sneller te kunnen vinden door regelmatig preventief onderzoek en check-ups te laten doen vanwege een verhoogd risico.

3. variabele expressiviteit: ook later in het leven kunnen ziekten optreden die nooit een symptoom hebben veroorzaakt. Bij ziekten zoals de ziekte van Huntington is het ziektekenmerk aanwezig (penetrantie), maar de ziekte breekt meestal pas op middelbare leeftijd uit (expressiviteit). 100% van deze aandoening ontstaat als men niet anderszins sterft vóór het moment van symptomen. Aangezien sommige ziekten pas laat optreden, is het vaak zinvol om kinderen om diagnostische redenen te laten testen of ze het kenmerk hebben voordat de symptomen zich ontwikkelen.

uitvoering

voorbereiding

Iedereen die een genetische test wil laten uitvoeren, moet eerst een erfelijkheidsadvies in Duitsland bijwonen. Een consult vindt plaats met een arts die is opgeleid in de menselijke genetica of die een aanvullende kwalificatie heeft. Het is zinvol om van tevoren thuis na te denken over uw stamboom.Er worden meestal vragen gesteld over de ziekten van andere bloedverwanten, dus het is verstandig om vooraf meer over de familie te weten te komen.

In de regel wordt de genetische test voorafgegaan door andere diagnostische procedures om een ​​vermoedelijke diagnose vast te stellen. Voorafgaand aan genetisch onderzoek dient uitgebreide informatie te worden verstrekt over de risico's en gevolgen van genetisch onderzoek. Naast medische risico's moeten de mogelijke uitkomsten en de daaruit voortvloeiende medische of psychologische consequenties worden besproken. Er kan geen genetische test worden uitgevoerd zonder de toestemming van de getroffenen.

Genetische tests kunnen dan de diagnose bevestigen. Hiervoor moeten materialen worden verkregen die het genetisch materiaal bevatten. In de meeste gevallen is een eenvoudig bloedmonster voldoende om de cellen die het bevat te onderzoeken. Voor moleculair genetisch onderzoek zijn echter kernhoudende cellen nodig, die bijvoorbeeld kunnen worden verkregen door cellen uit het mondslijmvlies of uit het beenmerg te vegen.

procedure

Na de erfelijkheidsadvisering, die bindend is in de Wet genetische diagnostiek, waarin een volledige uitleg van het proces plaatsvindt, wordt een toestemmingsverklaring ondertekend. Vervolgens wordt het monster in de vorm van speeksel genomen met een wattenstaafje in de mond. Als alternatief kunt u bloed of andere materialen zoals haar gebruiken. Alleen speeksel en bloed / navelstrengbloed komen echter veel voor. De monsters worden verwerkt en onderzocht in een laboratorium.

Met behulp van enkele biochemische processen kunnen in het laboratorium verschillende tests worden uitgevoerd om bepaalde genetische fouten of gensequenties te kunnen aantonen. De bekendste test is de zogenaamde "PCR", een afkorting van de "polymerasekettingreactie". Om de test uit te voeren, moet van tevoren bekend zijn naar welke gensequentie wordt gezocht om vast te stellen of dit gensegment aanwezig is of niet. Deze gensequentie wordt vervolgens herhaaldelijk gereproduceerd en zo zichtbaar gemaakt.

Het resultaat van de analyse mag alleen worden geopend door de behandelende arts en niet door iemand anders. Bij een andere afspraak legt de arts het resultaat van de analyse uit en kan worden besloten of verdere ingrepen nodig zijn.

Duur totdat de resultaten arriveren

De duur van de genetische test is afhankelijk van het te onderzoeken erfelijk materiaal en de vermoedelijke ziekte.

Chromosoomanalyses kosten minder tijd dan complexe moleculair genetische analyses. Bij een gemiddelde chromosoomanalyse bedraagt ​​de werktijd ca. 10-20 werkdagen.
Prenatale onderzoeken worden meestal sneller uitgevoerd. Een chromosoomanalyse met weefselmonster uit de placenta kan binnen enkele dagen worden uitgevoerd. Cellen uit de vruchtholte moeten daarentegen eerst kunstmatig groeien en rijpen, wat tussen de 2 en 3 weken kan duren.

Moleculair genetisch onderzoek duurt verschillende tijdsduur, afhankelijk van het aantal te onderzoeken genen en de grootte van de gensequenties. Deze analyses kunnen weken tot maanden duren.

Risico's

Medisch gezien zijn de risico's van een genetische test erg laag. In de meeste gevallen zijn speeksel of bloedmonsters voldoende voor genetische analyse. Een genetische test van de beenmergcellen wordt meestal alleen uitgevoerd als de beenmergaspiratie sowieso aangewezen zou zijn geweest. Medisch gezien blijven de zeer zeldzame risico's van verwonding of infectie door de lekke banden dus bestaan.

Het evalueren van de resultaten van de genetische test kan echter riskant zijn. Voordat het wordt uitgevoerd, moet er een informatief gesprek plaatsvinden met de arts om de gevolgen en betekenissen van de genetische test uit te leggen.
Het risico is dat mogelijke ziekten niet worden herkend en de getroffenen een vals gevoel van veiligheid ervaren. Een negatief resultaat voor een ziekte is geen garantie dat u niet ziek wordt. Het kan een vals negatief resultaat zijn of een spontane mutatie die de ziekte veroorzaakt.

Aan de andere kant is het mogelijk dat verkeerde resultaten leiden tot emotionele stress en intensieve therapie, al is er geen enkel gevaar. Het risico op deze onjuiste beoordelingen en verkeerde interpretaties van de testresultaten neemt toe met commerciële genetische tests die worden uitgevoerd zonder tussenkomst van een arts.

Evaluatie van het monster

Het monster wordt in een laboratorium onderzocht met een daarvoor geschikte methode. In principe wordt alleen gekeken naar wat de arts heeft gevraagd. U krijgt alleen antwoord op een specifieke vraag. Het laboratorium stelt alleen vast of de gezochte gensequenties aanwezig zijn in de cellen van de onderzochte persoon. Een arts moet dan beoordelen wat dit betekent voor de diagnose, de ziekte en de daaropvolgende therapie.

Er is geen volledige analyse van het genoom, omdat de mogelijkheden van de menselijke genetica nog steeds sterk worden overschat en empirische waarden nog niet voldoende zijn om zulke grote hoeveelheden betrouwbaar te analyseren. Het kan voorkomen dat er door de vele kleine gensegmenten foutieve toewijzingen worden gemaakt. De kans op fouten neemt dus af met de gerichte vraag. Maar het hoeft niet voor altijd zo te zijn. De genoomanalyse wordt steeds nauwkeuriger en er worden steeds meer secties gedecodeerd.

Als een bepaald defect gen zou kunnen worden gedetecteerd, b.v. als cystische fibrose optreedt, is de diagnose duidelijk bevestigd. Overeenkomstige therapieën moeten mogelijk onmiddellijk worden gestart. Voorspellende tests, zoals de genmodificatie van de "BRCA" -genen vóór het begin van kanker, kunnen verschillende gevolgen hebben. Naast strengere diagnostische procedures worden ook preventieve borstverwijderingen en radicale therapie-opties aangeboden voor preventie. De beslissing wordt uiteindelijk genomen door de patiënt.

Genetische testkosten

Prijzen kunnen variëren afhankelijk van de test en provider. Een genetische test kost gemiddeld tussen de 150 en 200 euro. De prijs kan echter sterk variëren. Een test op erfelijke kankermutaties kost in de regel minimaal 1.000 euro, maar moet bij ziekterisico onder de ziektekostenverzekering vallen.

Genetische tests van commerciële aanbieders die bepaalde genetische kenmerken onderzoeken, zijn al beschikbaar vanaf € 100, -. Hun informatieve waarde en betrouwbaarheid is echter niet betrouwbaar, daarom worden dergelijke amateuristische tests niet aanbevolen.

De wettelijke ziektekostenverzekering betaalt een genetische test volledig met een passende motivering. Er zijn echter uitzonderingen die individueel kunnen worden aangevraagd bij de betreffende kassa. Dit omvat vooral de testen voor het eigen belang, waarbij geen risicofactor of afkomst uit verschillende etnische groepen moet worden bepaald. Bij kunstmatige inseminatie kan onder bepaalde omstandigheden ook een eigen bijdrage worden ingeroepen zodat de kosten niet volledig door de zorgverzekeraar worden vergoed.

Degenen die particulier verzekerd zijn, krijgen vaak een vergoeding voor "noodzakelijke medische behandeling", afhankelijk van de verzekering en individueel overeengekomen diensten. Dit is een brede term en kan op elk moment worden aangevraagd. In de meeste gevallen vallen counselingsessies of verschillende diagnostische onderzoeken ook onder de “curatieve behandelingen”.

Betaalt de zorgverzekeraar mijn genetische test?

De vergoeding van de kosten door de zorgverzekeraar is afhankelijk van de uitgevoerde test.
Als er volgens medische richtlijnen behoefte is aan genetische diagnostiek, die bijdraagt ​​aan het onderzoek en de behandeling van de ziekte, betalen de zorgverzekeraars meestal voor deze diagnostiek.

Afhankelijk van de verzekering en aanspraken is het mogelijk dat individuele prestaties niet onder de zorgverzekering vallen en privé moeten worden betaald. Bij sommige ziekten of tumormarkers kunt u echter hulp krijgen van verenigingen en officiële netwerken voor de betreffende ziekte als de kosten zijn afgewezen door uw eigen zorgverzekeraar. Met slechts een paar details over uw eigen verzekering en de redenen van weigering om de kosten te betalen, kunnen de kosten soms via een vereniging worden betaald. Het is echter verstandig om bij de betreffende zorgverzekeraar te informeren welke diensten gedekt zijn voordat u een test aflegt.

Borstkanker - wat betekent BRCA?

Borstkanker is een ziekte die meestal multifactorieel is. Dit betekent dat veel interne en externe omstandigheden bijdragen aan het samenvallen van de ontwikkeling van borstkanker.
Angelina Jolie is een van de bekendste voorbeelden van een genetische mutatie die het risico op borstkanker verhoogt. Nadat ze had gebreken BRCA 1 en 2, werden haar borsten en eierstokken profylactisch verwijderd.

Ongeveer 5% van alle gevallen van borstkanker is erfelijk, met een BRCA1-genmutatie bij 40-50% en een BRCA2-genmutatie bij 30-40%. Deze genmutaties verhogen het risico van hun dragers om borstkanker te ontwikkelen tot ongeveer 50-80%. De mutaties verhogen echter niet alleen de kans op borstkanker, maar ook darmkanker en eierstokkanker. Mannelijke dragers van de mutatie verhogen niet alleen de kans op borstkanker, maar ook op prostaatkanker. Het kan echter niet met 100% zekerheid worden gezegd dat kanker daadwerkelijk zal optreden. Bij een afwijkende genetische test is het echter aan te raden gebruik te maken van de vroegtijdige kankerdetectiemaatregelen om een ​​mogelijke kanker tijdig te ontdekken.

Vooral vrouwen, maar ook mannen, moeten een genetische test laten uitvoeren als er in de familie minstens één of twee gevallen van borst- en / of eierstokkanker zijn opgetreden. Veel voorkomende risicofactoren zijn een lange vruchtbare tijd, dicht klierweefsel van de borst, bepaalde voeding en gedrag, maar ook externe omstandigheden zoals de omgeving of het omgaan met bepaalde stoffen. Intensieve vroege opsporing door stringentere diagnostische procedures kan de prognose en mogelijke behandelingsmogelijkheden bij borstkanker aanzienlijk verhogen.

Mensen met de volgende ziekten in hun gezin moeten worden getest:

• 3 vrouwen met borstkanker

• 2 vrouwen met eierstokkanker en / of borstkanker

• 2 vrouwen met borstkanker, waarvan er minstens één jonger dan 50 jaar is

• 1 man met borstkanker en 1 vrouw met borst- of eierstokkanker

• 1 vrouw met borstkanker en eierstokkanker

• 1 vrouw onder de 50 jaar met borstkanker aan beide kanten

• 1 vrouw onder de 35 jaar met borstkanker

Lees voor alle verdere informatie ook: Het borstkankergen of BRCA-mutatie

Genetische test voor darmkanker

Darmkanker wordt ook begunstigd door vele beïnvloedbare interne en externe invloeden en genetische constellaties. Voeding, gedrag en externe omstandigheden spelen een significant grotere rol bij darmkanker dan bij borstkanker. Slechts ongeveer 5% van alle darmkankers kan worden herleid tot een genetische verandering.

Als darmkanker en / of maagkanker op jonge leeftijd (onder de 50 jaar) bij naaste familieleden voorkomt of als darmkanker en / of maagkanker vaker voorkomt, kan dit een indicatie zijn om getest te worden. De tumorsyndromen van erfelijk niet-polypoid colorectaal carcinoom (HNPCC- of Lynch-syndroom) en familiaire adenomateuze polyposis (FAP) komen het meest voor. Dit laatste leidt op jonge leeftijd tot de groei van veel poliepen, die kunnen uitgroeien tot tumoren.

Darmkanker groeit meestal erg langzaam en kan meestal in een vroeg stadium worden verwijderd als het tijdig wordt ontdekt. Darmkanker blijft echter vaak onopgemerkt omdat screening op darmkanker wordt verwaarloosd en kanker vaak geen symptomen veroorzaakt totdat de tumor is gevorderd. Als u een familiaire, erfelijke component vermoedt, moet u medisch advies inwinnen en genetische tests overwegen. Als het resultaat abnormaal is, moeten in een vroeg stadium regelmatig preventieve onderzoeken worden uitgevoerd om vroegtijdig kanker van het maagdarmkanaal op te sporen.

Lees ook hierover: Is de erfelijke darmkanker en screening op darmkanker

Prenatale diagnostiek (PND) - genetische tests tijdens de zwangerschap

Het woord prenatale diagnose bestaat uit de componenten "pre" en "natal", wat zoiets betekent als "voor de geboorte". Het is dus een kwestie van diagnostische maatregelen voor een zwangere vrouw om de toestand van het kind in de baarmoeder te beoordelen. Er zijn tussenliggende, d.w.z. invasieve en niet-invasieve, d.w.z. niet-invasieve methoden. Een belangrijk onderdeel hierbij zijn echoscopisch onderzoek, bloedonderzoek en bemonstering uit de littekens of placenta Diagnostiek wordt gebruikt om misvormingen of ziekten bij het kind op te sporen. Het kan ook worden gebruikt om de vader te identificeren. In principe is niet elke ziekte eenduidig ​​te identificeren, maar er wordt geprobeerd om bepaalde ziekten zo veilig mogelijk op te helderen en zo nodig uit te sluiten. Een onopvallend resultaat sluit een ziekte of misvorming niet per se uit.

Bij afwijkingen kan deze informatie echter erg belangrijk zijn om een ​​kind in de baarmoeder te kunnen behandelen. In het geval van foetale anemie, d.w.z. aangeboren anemie van de foetus, kunnen bijvoorbeeld bloedtransfusies worden toegediend, die erg belangrijk zijn om te overleven. Veel andere ziekten kunnen tijdens de zwangerschap ook prenataal worden behandeld. Op deze manier kan ook het nut van een mogelijke geplande voortijdige oplevering worden bepaald.

Sommige veranderingen in de chromosoomverdeling zijn ook te zien in bloedonderzoek, zoals het geval is bij trisomieën 13, 18 of 21, maar ook bijvoorbeeld bij het syndroom van Turner. Kennis van dergelijke chromosomale afwijkingen of misvormingen bij het kind kan helpen bij de voorbereiding en verdere levensplanning.

Bepaal ouderschap en afkomst

Afdaling is het bereik van familieleden waarvan u de genetische aanleg draagt.
Bepaalde genen bevinden zich in verschillende delen van het genoom en kunnen daarom onderhevig zijn aan verschillende overervingspatronen. Als er in de familiegeschiedenis een defect gen voorkomt, kan dus worden berekend met welke kans de volgende familieleden het genetisch defect hebben.

Vanuit niet-medisch oogpunt kan een genetische test voor genealogisch onderzoek worden uitgevoerd. Het is echter belangrijk om te weten dat de resultaten alleen gebaseerd zijn op waarschijnlijkheden en dat bepaalde genkenmerken worden toegewezen aan een land of etnische groep waarin ze het meest voorkomen. Een genetisch defect blijft vooral bestaan ​​in geïsoleerde populaties van dezelfde soort. Om deze reden komen genetische ziekten met zeer verschillende frequenties voor in verschillende delen van de wereld. Een voorbeeld hiervan is de zogenaamde ‘beta-thalassemie’, een hemoglobinestoornis die vooral in het centrale gebied voorkomt.
Dit principe is echter nogal onnauwkeurig en heeft in het verleden verschillende keren tot verkeerde inschattingen geleid. De meeste databases bevatten ook meer Europese kenmerken, waardoor zeldzame gebeurtenissen meestal niet correct kunnen worden toegewezen.

Lees ook: Erfelijke thalassemie

Een ander probleem is dat een persoon meer voorouders heeft dan gensegmenten en dat sommige genen verloren kunnen gaan tijdens de overerving of simpelweg niet kunnen worden doorgegeven aan de volgende generatie. Hoewel individuele sequenties in sommige gevallen goed gefilterd kunnen worden, is de exacte toewijzing bijna onmogelijk omdat het mengen van verschillende etnische groepen altijd te veel is geweest om te kunnen scheiden. Aangenomen wordt dat we 3.000 tot 4.000 jaar geleden allemaal dezelfde voorouders hadden, wat het moeilijk maakt om onderscheid te maken met genetische tests.

Dergelijke genetische analyses dienen in principe kritisch te worden bekeken. De mensheid heeft zich in de loop van de millennia over veel verschillende continenten verspreid en is vaak door elkaar gehaald. Kenmerken kunnen daarom niet duidelijk aan een etnische groep worden toegekend. Vanwege de grote mix van etniciteiten worden genetische tests echter vaak gebruikt als argument tegen racisme. Omdat invloeden uit andere landen en stammen bij vrijwel iedereen terug te vinden zijn, is xenofobie onzinnig, zo de redenering.

Vaderschapstest

Men kan niet alleen proberen de etniciteit van andere mensen te ontcijferen, maar ook het vaderschap. Als de monsters van het kind en de (vermeende) ouders worden vergeleken, moet het kind delen van beide ouders hebben. Is dit niet het geval en heeft het kind alleen delen van de moeder en delen van een ondefinieerbaar persoon, dan spreekt dat meestal voor buitenlands vaderschap. Als een kind genetisch wordt onderzocht, worden de ouders vaak ook automatisch onderzocht. Om deze reden waarschuwen genetische diagnostiek ouders meestal dat het testen van de ziekte van het kind vaderschap kan onthullen.

Taaislijmziekte

Taaislijmziekte, of “cystische fibrose”, is een van de bekendste genetische ziekten en wordt vanwege de gevolgen zeer gevreesd. De enige oorzaak is een pathologisch gen, dat ertoe leidt dat er een zogenaamd "chloridekanaal" (CFTR-kanaal) verkeerd wordt gevormd. Hierdoor vormen zich in tal van cellen en organen van het lichaam zeer stroperige afscheidingen, die met name kunnen leiden tot longaandoeningen, darmaandoeningen en pancreasklachten. Het gen wordt recessief overgeërfd, wat betekent dat de ziekte alleen optreedt als beide ouders het pathologische gen doorgeven aan het kind. In het geval van reeds bestaande ziektegevallen in het gezin, kunnen ouders zich laten testen om te zien of ze het zieke gen kunnen dragen en of ze het mogelijk kunnen doorgeven aan het kind.

De verschillende soorten mutaties zijn meestal te vinden in een genetische test en maken een nauwkeuriger uitspraak over de ernst van de ziekte mogelijk. Het is dus een minder ernstig geval als het kanaal een slechte geleiding heeft dan wanneer het helemaal niet functioneert. Deze verschillen maken soms een verschil in behandeling en kunnen ook aanwijzingen geven voor de levensverwachting bij cystische fibrose en latere transplantaties. Zelfs vandaag de dag met optimale therapie is de gemiddelde levensverwachting slechts 40 jaar. De meest voorkomende is een DeltaF508-mutatie, waarbij er een verminderd aantal kanalen is en de functie is verminderd.

U kunt meer informatie over dit onderwerp vinden in onze artikelen:

• Levensverwachting bij cystische fibrose
• Symptomen van cystische fibrose
• Oorzaken van cystische fibrose

Lactose intolerantie

Een genetische test kan slechts in beperkte mate helpen bij het opsporen van lactose-intolerantie. Het onderzoek kan een zeer betrouwbare diagnose stellen van een aangeboren, primaire lactose-intolerantie waarbij het lactosesplitsende enzym lactase defect is. Een genetische test is echter niet erg effectief in het geval van lactose-intolerantie of secundaire lactose-intolerantie. Deze ziektebeelden ontstaan ​​bijvoorbeeld door beschadiging van de darm, die niet meer voldoende lactase kan aanmaken. Er is dus geen defect in het lactase-gen dat op deze manier gevonden zou kunnen worden. Daarom moet men eerst terugvallen op conventionele onderzoeksmethoden zoals de H2-ademtest. In de regel zijn de klinische symptomen en de verbetering van de symptomen bij het vermijden van lactose echter voldoende om een ​​diagnose te stellen.

Meer over dit onderwerp is te vinden:

• Lactose intolerantie
• Symptomen van lactose-intolerantie

Kun je reuma detecteren in een genetische test?

Ook in de reumatologie speelt genetische diagnostiek een steeds belangrijkere rol, omdat er onderzoek wordt gedaan naar toenemende genetische kenmerken als oorzakelijke factoren bij bepaalde reumatische aandoeningen. Een van de bekendste genetische eigenschappen die vaak worden geassocieerd met reumatische aandoeningen is het "HLA B-27-gen". Het is betrokken bij de ontwikkeling van de ziekten "de ziekte van Bechterew", psoriasis, reumatoïde artritis en tal van andere ziekten die verband houden met reumatologische klachten.

Voor de overgrote meerderheid van reumatische aandoeningen zijn echter verschillende genetische defecten of mutaties vereist om een ​​ziekte te laten optreden. Ook omgevingsfactoren spelen een belangrijke rol. Roken of een ongezonde voeding kan hier een enorme impact hebben. Een genetische test is daarom vaak geïndiceerd als een reumatoïde ziekte wordt vermoed, maar de informatieve waarde is bij een (nog) gezond persoon eerder matig. Veel mensen die niet ziek worden, dragen verschillende genen die risico lopen en de kans om daadwerkelijk ziek te worden is moeilijk vast te stellen. In dit geval is vooraf genetisch testen zelden effectief. Als het echter gaat om genetische ziekten zoals hemochromatose, die vaak gewrichtsproblemen veroorzaken, is een genetische test om de ziekte te bevestigen volkomen logisch.

U kunt al het andere over dit onderwerp vinden op: reuma

Hemochromatose

Hemochromatose is de meest voorkomende genetische ziekte in Duitsland die alleen wordt veroorzaakt door een enkel genetisch defect. Ongeveer elke 400ste persoon wordt getroffen.
Het aangetaste ‘HFE-gen’ lijdt aan een enkele mutatie waardoor de darm te veel ijzer opneemt. Door het aanzienlijk verhoogde ijzergehalte in het bloed en de beperkte uitscheidingsmogelijkheden wordt het ijzer onvermijdelijk opgeslagen in cellen en organen. Vooral de huid, gewrichten, alvleesklier of lever worden aangetast. Deze laatste kan op jonge leeftijd ernstig ziek worden, wat op de lange termijn leidt tot levercirrose en de noodzaak van een levertransplantatie.

Erfelijke hemochromatose is een erfelijke ziekte die door middel van genetische tests met zekerheid kan worden opgespoord. Als de diagnose van zieke mensen te laat is, kan er al onomkeerbare gewrichts- en orgaanschade zijn opgetreden. Maar alleen omdat u het pathologische gen draagt, betekent niet noodzakelijk dat de ziekte moet uitbreken. Algemene screening op gendragers is nog niet de regel. De tekenen van hemochromatose zijn gewrichtsongemakken en vermoeidheid. Als de bloedtest ook een probleem in de ijzerbalans aan het licht brengt, moet men hemochromatose overwegen en laten ophelderen.

Lees ook: Hemochromatose of symptomen van hemochromatose

Het risico op trombose inschatten bij een genetische test?

De ontwikkeling van de trombose is altijd multifactorieel. Belangrijke invloeden op het ontstaan ​​van trombose zijn slechte mobiliteit, verminderde doorbloeding van de aderen, ernstig vochttekort en een verhoogde neiging tot trombose door verschillende bloedsamenstellingen.
Talrijke componenten in het bloed die tot neiging tot trombose leiden, kunnen worden veranderd. Dit omvat ook genetische factoren die bij sommige mensen tot verhoogde stolling leiden.
Er zijn verschillende aangeboren aandoeningen van het bloedstollingssysteem die het risico op trombose sterk verhogen. Het testen van:

• APC-resistentie (factor V Leiden-mutatie)
  De meest voorkomende genetische ziekte met neiging tot trombose is APC-resistentie, die wordt veroorzaakt door een zogenaamde "Factor V Leiden-mutatie".

• Protrombinemutatie

• Antitrombine-mutatie

• Mutatie van proteïne C of S (bijv. Proteïne S-deficiëntie)

Iedereen die een erfelijke ziekte vermoedt, moet worden verduidelijkt of er op jonge leeftijd sprake is van familiaire accumulatie of trombose die terugkeren of optreden op atypische locaties zoals de arm.

Lees meer op: Hoe herken ik een trombose

Alternatieven voor genetische tests

Afhankelijk van wat er precies wordt getest, kan men proberen alternatieve diagnostische methoden voor bestaande ziekten te vinden om ze te bewijzen. Helaas is er geen alternatief voor genetisch testen als u wilt weten of u een verhoogd risico loopt op een bepaalde ziekte. Voor alles wat een voorspelling zou zijn, zouden genetische tests moeten worden uitgevoerd.
De andere optie zou zijn om af te zien van genetische tests. Ondanks familiegeschiedenis of andere risicofactoren, besluiten veel mensen geen genetische test te doen om zichzelf niet psychologisch te belasten met een mogelijke diagnose.

Over het algemeen is het altijd zinvol om preventief onderzoek te ondergaan om tumoren of andere ziekten in een vroeg stadium te ontdekken.